Vie Tiếng Việt
Eng English
China 中国人

Vie Tiếng Việt
Eng English
China 中国人
  • Thời sự
  • Thế giới
  • Kinh doanh
  • Giải trí
  • Thể thao
  • Pháp luật
  • Giáo dục
  • Sức khỏe
  • Đời sống
  • Du lịch
  • Khoa học
  • Số hóa
  • Xe
  • Trở lại Thể thao
  • Sức khỏe
Thứ năm, 10/7/2025 | 06:01 GMT+7

Những người 'ăn mãi không thể béo'

Do sở hữu một số đột biến gene đặc biệt và mắc hội chứng mất mỡ bẩm sinh, một số người có cơ thể gầy dù ăn nhiều, ít tập luyện.

Sinh viên y khoa Katherine Hanan, 21 tuổi, ở Anh, luôn là người có vóc dáng mảnh mai dù không bao giờ ăn kiêng hay tập luyện nghiêm túc. Cô kể rằng mình thường ăn bất cứ thứ gì muốn và chưa từng gặp khó khăn trong việc kiểm soát cân nặng.

"Tôi thực sự may mắn và bạn bè ghét tôi vì điều đó", cô nói đùa.

Năm 2019, Katherine tham gia một nghiên cứu đặc biệt do đài BBC thực hiện. Trong thí nghiệm này, cô cùng 9 tình nguyện viên khác, đều là những người gầy và không có tiền sử ăn kiêng, được yêu cầu ăn gấp đôi khẩu phần thông thường mỗi ngày, dao động từ 3.500 calo đối với nữ và 5.000 calo đối với nam, trong khi hạn chế tối đa vận động. Suốt 4 tuần, họ ăn pizza, kem, chocolate, khoai tây chiên, gần như không tập thể dục hay đi bộ nhiều hơn 5.000 bước mỗi ngày.

Một số người tăng cân nhanh, song có trường hợp hầu như không thay đổi. Có người tăng 4-5kg, nhưng chủ yếu là cơ, không phải mỡ. Thậm chí, hai người không thể hoàn thành lượng ăn mỗi ngày, cơ thể tự động từ chối việc tiếp nhận thêm calo. Thí nghiệm này làm nổi bật vai trò của yếu tố di truyền và chuyển hóa cơ bản, nơi mỗi người dường như có một "ngưỡng sinh học" riêng về trọng lượng. Nguyên nhân "không béo lên" của các tình nguyện viên chưa rõ ràng, song các nhà khoa học nhiều lần đưa ra phỏng đoán về hiện tượng mất mỡ bẩm sinh.

CGL (Congenital Generalized Lipodystrophy), hay còn gọi là hội chứng mất mỡ bẩm sinh, là một rối loạn di truyền hiếm gặp khiến cơ thể gần như không có mô mỡ dưới da ngay từ lúc mới sinh. Người mắc hội chứng này thường có thân hình săn chắc, cơ nổi rõ, mặt gầy gò. Tình trạng thiếu mỡ không chỉ ảnh hưởng đến ngoại hình mà còn gây mất cân bằng nội tiết và chuyển hóa nghiêm trọng, bao gồm gan nhiễm mỡ, tăng triglyceride máu và kháng insulin sớm.

Theo các nghiên cứu tổng hợp, tỷ lệ mắc CGL vào khoảng 1/10 triệu người. Người bệnh thường được phát hiện trong giai đoạn sơ sinh hoặc thiếu niên, với biểu hiện gan to, cơ thể săn chắc bất thường và dấu hiệu rối loạn chuyển hóa sớm.

CGL chủ yếu do đột biến ở hai gene: AGPAT2 (CGL1) và BSCL2 (CGL2). AGPAT2 chịu trách nhiệm tổng hợp triglyceride trong tế bào mỡ. Khi gene này bị đột biến, tế bào không thể tích trữ mỡ, dẫn đến tình trạng không có mô mỡ dưới da. Trong khi đó, BSCL2 mã hóa protein seipin, một thành phần quan trọng giúp hình thành các giọt mỡ ổn định trong tế bào. Thiếu seipin, mỡ không thể được lưu giữ đúng cách và bị phân hủy sớm.

Các thể CGL di truyền theo kiểu autosomal lặn, tức là một người cần nhận cả hai bản sao gene lỗi từ cha và mẹ để phát bệnh. Các xét nghiệm gene giúp xác định sớm trẻ có nguy cơ mắc bệnh, hỗ trợ can thiệp y tế sớm.

Không có mô mỡ, cơ thể mất đi khả năng điều hòa nội tiết tố như leptin, hormone giúp kiểm soát cảm giác đói và quá trình chuyển hóa đường, mỡ. Hệ quả là người bệnh dễ bị kháng insulin, đái tháo đường type 2 ở tuổi rất sớm, tăng triglyceride máu, gan nhiễm mỡ và rối loạn lipid nghiêm trọng. Một số nghiên cứu ghi nhận nguy cơ viêm tụy cấp, bệnh tim mạch sớm, thậm chí suy gan nếu không kiểm soát tốt tình trạng rối loạn chuyển hóa.

Ngoài ảnh hưởng về thể chất, CGL còn tác động tiêu cực đến tâm lý bệnh nhân. Việc có ngoại hình khác biệt, cộng với bệnh lý chuyển hóa nặng nề, khiến nhiều người dễ rơi vào trầm cảm và lo âu kéo dài.

CGL được chẩn đoán dựa vào hình ảnh lâm sàng (cơ thể không có mỡ dưới da), xét nghiệm chỉ số mỡ máu, chức năng gan và xác nhận bằng giải trình tự gene. Các kỹ thuật hình ảnh như siêu âm gan, đo mật độ mỡ bằng DEXA cũng hỗ trợ quá trình chẩn đoán.

Một người đang ăn pizza tại Dublin, Ireland. Ảnh: Reuters

Hiện không có cách điều trị khỏi hoàn toàn CGL. Phác đồ chủ yếu tập trung vào kiểm soát triệu chứng. Metreleptinm một dạng leptin tổng hợp, được sử dụng để cải thiện việc kiểm soát đường huyết và mỡ máu, và là loại thuốc hiếm đã được FDA phê duyệt cho bệnh nhân CGL.

Ngoài ra, người bệnh thường được chỉ định dùng kết hợp thuốc kiểm soát đái tháo đường, thuốc statin để giảm mỡ máu, đồng thời tuân thủ chế độ ăn ít chất béo và theo dõi chức năng gan định kỳ. Song song với điều trị nội khoa, hỗ trợ tâm lý và quản lý dinh dưỡng cũng đóng vai trò then chốt nhằm nâng cao chất lượng sống cho bệnh nhân.

Trường hợp những người không thể tăng cân, dù ăn nhiều, đã giúp các nhà khoa học hiểu rõ hơn về vai trò thiết yếu của mô mỡ trong cân bằng nội môi, điều hòa nội tiết và sức khỏe chuyển hóa tổng thể.

CGL là một bằng chứng cho thấy mô mỡ không chỉ là "phần dư thừa" như nhiều người thường nghĩ, mà là một cơ quan có chức năng nội tiết rõ rệt. Việc nghiên cứu gene AGPAT2 và BSCL2 còn mở ra hướng điều trị bằng liệu pháp gene, hiện đang trong giai đoạn thử nghiệm lâm sàng ở châu Âu.

Từ khía cạnh xã hội, hiểu biết đúng về hội chứng giúp xóa bỏ định kiến "gầy là khỏe", đồng thời nhấn mạnh rằng cân nặng lý tưởng phụ thuộc vào nhiều yếu tố sinh học phức tạp hơn là đơn thuần calo nạp vào, tiêu hao ra.

Thục Linh (Theo BBC, ABC, NCBI)

Nguồn VnExpress: https://vnexpress.net/nhung-nguoi-an-mai-khong-the-beo-4911631.html
Tags: di truyền gene giảm cân

Tin cùng chuyên mục

Ba thói quen mùa hè giúp tim khỏe

Ba thói quen mùa hè giúp tim khỏe

Ưu tiên chế độ ăn uống cân bằng với nhiều rau quả tươi, protein nạc và ngũ cốc nguyên hạt, hoạt động thể chất 150 phút mỗi tuần giúp tim khỏe.

Nguyên nhân đau tinh hoàn sau khi quan hệ

Nguyên nhân đau tinh hoàn sau khi quan hệ

Ngoài chấn thương do hoạt động mạnh hay ứ máu, đau tinh hoàn sau khi quan hệ có thể là dấu hiệu của nhiều bệnh lý cần khám ngay.

Các tác nhân gây bệnh ung thư có thể phòng ngừa nhờ vaccine

Các tác nhân gây bệnh ung thư có thể phòng ngừa nhờ vaccine

Tác nhân gây ung thư cổ tử cung, gan, vùng hầu họng, hốc mũi có thể phòng ngừa nhờ vaccine kết hợp xây dựng lối sống lành mạnh, ăn uống khoa học.

6 cách giúp kiểm soát thói quen ăn uống

6 cách giúp kiểm soát thói quen ăn uống

Nhai kẹo cao su, dùng bát đũa nhỏ hơn, hạn chế xem các chương trình nấu ăn, nhai kỹ giúp hình thành thói quen ăn uống lành mạnh.

Đề xuất chọn ngày 20/5 hằng năm là Ngày hiến mô tạng Việt Nam

Đề xuất chọn ngày 20/5 hằng năm là Ngày hiến mô tạng Việt Nam

Bộ Y tế đề xuất Thủ tướng Chính phủ thiết lập ngày 20/5 hằng năm là Ngày hiến tặng mô tạng Việt Nam, nhằm tôn vinh và tuyên truyền nghĩa cử này từ đó tăng nguồn hiến.

Giảm hôi miệng do bệnh dạ dày như thế nào

Giảm hôi miệng do bệnh dạ dày như thế nào

Kiểm soát bệnh trào ngược axit, hội chứng ruột kích thích, tiêu diệt vi khuẩn có hại trong đường tiêu hóa giúp giảm hôi miệng.

Lựa chọn mới cho người đục thủy tinh thể

Lựa chọn mới cho người đục thủy tinh thể

Người mổ đục thủy tinh thể trước đây chỉ nhìn được xa, nhìn gần phải đeo kính, nay với thủy tinh thể nhân tạo đa tiêu, bệnh nhân nhìn được ở mọi khoảng cách.

Không tẩy trang suốt 22 năm, người phụ nữ gặp biến chứng da nghiêm trọng

Không tẩy trang suốt 22 năm, người phụ nữ gặp biến chứng da nghiêm trọng

Một phụ nữ 37 tuổi thu hút chú ý sau khi chia sẻ cô không tẩy trang đúng cách trong hơn hai thập kỷ, dẫn đến sưng viêm toàn bộ khuôn mặt.

Tại sao viêm khớp dạng thấp thường xảy ra ở bàn tay?

Tại sao viêm khớp dạng thấp thường xảy ra ở bàn tay?

Bàn tay có nhiều khớp hơn các bộ phận khác trên cơ thể, thường là nơi khởi phát các triệu chứng của viêm khớp dạng thấp.

Những thực phẩm phụ nữ tuổi 40 nên ăn thường xuyên

Những thực phẩm phụ nữ tuổi 40 nên ăn thường xuyên

Cà rốt, trứng, rau chân vịt, sữa chua giàu chất béo tốt, canxi, vitamin giúp phái đẹp tăng cường sức khỏe xương, bảo vệ thị lực.

Vie Tiếng Việt
Eng English
China 中国人
  • Thời sự
  • Thế giới
  • Kinh doanh
  • Giải trí
  • Thể thao
  • Pháp luật
  • Giáo dục
  • Sức khỏe
  • Đời sống
  • Du lịch
  • Khoa học
  • Số hóa
  • Xe
FPT Tower, 10 Pham Van Bach Street, Dich Vong Ward,
Cau Giay District, Hanoi, Vietnam
Email: contacts@vnportal.net
Tel: 028 7300 9999 - Ext 8556
Advertise with us: 090 293 9644
Register
© Copyright 2025 vn24h.net. All rights reserved.
Điều khoản sử dụng Chính sách bảo mật Cookies