Chị Thu, 32 tuổi, ba năm trước mang thai lần đầu song sinh non ở tuần 34 do vỡ ối không rõ nguyên nhân. Bé trai có dấu hiệu chậm phát triển, gia đình nghĩ do biến chứng bị ngạt khi sinh. Gần đây, vợ chồng muốn sinh bé thứ hai nên khám sàng lọc tiền mang thai tại Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7.

ThS.BS.CKI Nguyễn Phương Thảo, Đơn vị Y học bào thai, phân tích kết quả di truyền của con trai bệnh nhân phát hiện dị hợp tử kép gene ASPM gây tật đầu nhỏ chậm phát triển. Xét nghiệm di truyền chẩn đoán cả hai vợ chồng đều mang một gene ASPM bị đột biến thể lặn, không có biểu hiện bệnh đầu nhỏ (còn gọi là hội chứng teo não), tức người lành mang gene bệnh.

Gene ASPM di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường số một, có thể gây tật đầu nhỏ, dẫn đến chậm phát triển ngôn ngữ, trí tuệ từ nhẹ đến nặng. Theo bác sĩ Thảo, các kỹ thuật di truyền có thể giúp khảo sát nhiều bất thường, ví dụ các xét nghiệm karyotype khảo sát bất thường số lượng nhiễm sắc thể, xét nghiệm Fragile-X có thể phát hiện nguyên nhân chậm phát triển thường gặp, xét nghiệm CGH-array xem xét bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, giải trình tự toàn bộ gene (NGS). Trường hợp vợ chồng chị Thu mang gene lặn, mỗi thai kỳ có 25% nguy cơ thai nhi mắc tật đầu nhỏ, 50% thai nhi nhận một bản sao gene đột biến từ bố hoặc mẹ và một bản sao gene bình thường, 25% trẻ sinh ra khỏe mạnh.

Trước khi chị Thu mang thai lần hai, bác sĩ Thảo tư vấn chị cần sinh thiết gai nhau (ở tuần thai 11-13) hoặc chọc ối (ở tuần thai 16) để chẩn đoán xác định có bất thường di truyền hay không, từ đó đưa ra phương án điều trị tối ưu. Trường hợp anh chị muốn thụ tinh trong ống nghiệm để loại trừ khả năng sinh con mắc bệnh, có thể thực hiện sàng lọc phôi bằng công nghệ PGT-M. Sau khi cân nhắc kỹ, vợ chồng chị Thu quyết định mang thai tự nhiên, khám và siêu âm thai định kỳ theo chỉ định của bác sĩ.

Bác sĩ Thảo tư vấn di truyền trước mang thai cho một cặp vợ chồng. Ảnh minh họa: Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7

Theo bác sĩ Thảo, ước tính đột biến gene ASPM chiếm 10-40% các trường hợp tật đầu nhỏ bẩm sinh. Tật đầu nhỏ liên quan đến bất thường gene này có biểu hiện đặc trưng như đầu nhỏ, chậm phát triển trí tuệ, chậm nói, vóc dáng thấp... Phương pháp điều trị chủ yếu là can thiệp để giảm triệu chứng. Trẻ cần được theo dõi, chăm sóc thường xuyên, tập vật lý trị liệu ngôn ngữ, giáo dục và kiểm soát hành vi, hỗ trợ vận động, quản lý tình trạng co cứng hoặc động kinh (nếu có)... Khoảng 33% trẻ bị rối loạn di truyền được sinh ra từ bố mẹ khỏe mạnh hoặc không có tiền sử gia đình. Khoảng một nửa trong số các rối loạn bẩm sinh do biến thể ở gene đơn lẻ, có thể phát hiện bằng xét nghiệm di truyền. Do đó, cặp đôi có kế hoạch sinh con hoặc đang mang thai nên sàng lọc gene, nhất là nhóm nguy cơ cao như từng sinh con bất thường, tiền sử sảy thai hoặc thai lưu, gia đình có người dị tật bẩm sinh...

Nếu phát hiện cặp đôi có bất thường gene, bác sĩ tư vấn di truyền, đưa kế hoạch phòng ngừa, điều trị thích hợp, tránh lặp lại tình trạng tương tự ở những thai kỳ tiếp theo. Sàng lọc gene trước mang thai hoặc trước sinh góp phần quản lý thai kỳ tối ưu, chuẩn bị tâm lý, chi phí điều trị nếu thai nhi được chẩn đoán mắc bệnh, theo bác sĩ Thảo.

Bác sĩ khuyến nghị thai phụ tuân thủ lịch khám thai, nhất là quý một (11-13 tuần 6 ngày) để phát hiện sớm bất thường thai nhi trên siêu âm nếu có. Thai phụ có thể thực hiện NIPT (xét nghiệm không xâm lấn trước sinh) để sàng lọc bất thường. Trường hợp phát hiện bất thường trên xét nghiệm NIPT hay siêu âm có thể sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để xác định chính xác nguyên nhân.

Ngọc Châu

*Tên người bệnh đã được thay đổi