Vie Tiếng Việt
Eng English
China 中国人

Vie Tiếng Việt
Eng English
China 中国人
  • Thời sự
  • Thế giới
  • Kinh doanh
  • Giải trí
  • Thể thao
  • Pháp luật
  • Giáo dục
  • Sức khỏe
  • Đời sống
  • Du lịch
  • Khoa học
  • Số hóa
  • Xe
  • Trở lại Thể thao
  • Sức khỏe
Thứ năm, 10/7/2025 | 11:01 GMT+7

Vợ chồng cùng mang gene lặn gây bệnh đầu nhỏ

Vợ chồng chị Thu khám sàng lọc trước mang thai lần thứ hai, xét nghiệm chẩn đoán cả hai mang gene lặn gây bệnh đầu nhỏ.

Chị Thu, 32 tuổi, ba năm trước mang thai lần đầu song sinh non ở tuần 34 do vỡ ối không rõ nguyên nhân. Bé trai có dấu hiệu chậm phát triển, gia đình nghĩ do biến chứng bị ngạt khi sinh. Gần đây, vợ chồng muốn sinh bé thứ hai nên khám sàng lọc tiền mang thai tại Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7.

ThS.BS.CKI Nguyễn Phương Thảo, Đơn vị Y học bào thai, phân tích kết quả di truyền của con trai bệnh nhân phát hiện dị hợp tử kép gene ASPM gây tật đầu nhỏ chậm phát triển. Xét nghiệm di truyền chẩn đoán cả hai vợ chồng đều mang một gene ASPM bị đột biến thể lặn, không có biểu hiện bệnh đầu nhỏ (còn gọi là hội chứng teo não), tức người lành mang gene bệnh.

Gene ASPM di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường số một, có thể gây tật đầu nhỏ, dẫn đến chậm phát triển ngôn ngữ, trí tuệ từ nhẹ đến nặng. Theo bác sĩ Thảo, các kỹ thuật di truyền có thể giúp khảo sát nhiều bất thường, ví dụ các xét nghiệm karyotype khảo sát bất thường số lượng nhiễm sắc thể, xét nghiệm Fragile-X có thể phát hiện nguyên nhân chậm phát triển thường gặp, xét nghiệm CGH-array xem xét bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, giải trình tự toàn bộ gene (NGS). Trường hợp vợ chồng chị Thu mang gene lặn, mỗi thai kỳ có 25% nguy cơ thai nhi mắc tật đầu nhỏ, 50% thai nhi nhận một bản sao gene đột biến từ bố hoặc mẹ và một bản sao gene bình thường, 25% trẻ sinh ra khỏe mạnh.

Trước khi chị Thu mang thai lần hai, bác sĩ Thảo tư vấn chị cần sinh thiết gai nhau (ở tuần thai 11-13) hoặc chọc ối (ở tuần thai 16) để chẩn đoán xác định có bất thường di truyền hay không, từ đó đưa ra phương án điều trị tối ưu. Trường hợp anh chị muốn thụ tinh trong ống nghiệm để loại trừ khả năng sinh con mắc bệnh, có thể thực hiện sàng lọc phôi bằng công nghệ PGT-M. Sau khi cân nhắc kỹ, vợ chồng chị Thu quyết định mang thai tự nhiên, khám và siêu âm thai định kỳ theo chỉ định của bác sĩ.

Bác sĩ Thảo tư vấn di truyền trước mang thai cho một cặp vợ chồng. Ảnh minh họa: Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7

Theo bác sĩ Thảo, ước tính đột biến gene ASPM chiếm 10-40% các trường hợp tật đầu nhỏ bẩm sinh. Tật đầu nhỏ liên quan đến bất thường gene này có biểu hiện đặc trưng như đầu nhỏ, chậm phát triển trí tuệ, chậm nói, vóc dáng thấp... Phương pháp điều trị chủ yếu là can thiệp để giảm triệu chứng. Trẻ cần được theo dõi, chăm sóc thường xuyên, tập vật lý trị liệu ngôn ngữ, giáo dục và kiểm soát hành vi, hỗ trợ vận động, quản lý tình trạng co cứng hoặc động kinh (nếu có)... Khoảng 33% trẻ bị rối loạn di truyền được sinh ra từ bố mẹ khỏe mạnh hoặc không có tiền sử gia đình. Khoảng một nửa trong số các rối loạn bẩm sinh do biến thể ở gene đơn lẻ, có thể phát hiện bằng xét nghiệm di truyền. Do đó, cặp đôi có kế hoạch sinh con hoặc đang mang thai nên sàng lọc gene, nhất là nhóm nguy cơ cao như từng sinh con bất thường, tiền sử sảy thai hoặc thai lưu, gia đình có người dị tật bẩm sinh...

Nếu phát hiện cặp đôi có bất thường gene, bác sĩ tư vấn di truyền, đưa kế hoạch phòng ngừa, điều trị thích hợp, tránh lặp lại tình trạng tương tự ở những thai kỳ tiếp theo. Sàng lọc gene trước mang thai hoặc trước sinh góp phần quản lý thai kỳ tối ưu, chuẩn bị tâm lý, chi phí điều trị nếu thai nhi được chẩn đoán mắc bệnh, theo bác sĩ Thảo.

Bác sĩ khuyến nghị thai phụ tuân thủ lịch khám thai, nhất là quý một (11-13 tuần 6 ngày) để phát hiện sớm bất thường thai nhi trên siêu âm nếu có. Thai phụ có thể thực hiện NIPT (xét nghiệm không xâm lấn trước sinh) để sàng lọc bất thường. Trường hợp phát hiện bất thường trên xét nghiệm NIPT hay siêu âm có thể sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để xác định chính xác nguyên nhân.

Ngọc Châu

*Tên người bệnh đã được thay đổi

Độc giả gửi câu hỏi về bệnh trẻ em tại đây để bác sĩ giải đáp
Nguồn VnExpress: https://vnexpress.net/vo-chong-cung-mang-gene-lan-gay-benh-dau-nho-4912325.html
Tags: TP HCM đột biến gene bệnh đầu nhỏ gene lặn

Tin cùng chuyên mục

6 cách giúp kiểm soát thói quen ăn uống

6 cách giúp kiểm soát thói quen ăn uống

Nhai kẹo cao su, dùng bát đũa nhỏ hơn, hạn chế xem các chương trình nấu ăn, nhai kỹ giúp hình thành thói quen ăn uống lành mạnh.

Đề xuất chọn ngày 20/5 hằng năm là Ngày hiến mô tạng Việt Nam

Đề xuất chọn ngày 20/5 hằng năm là Ngày hiến mô tạng Việt Nam

Bộ Y tế đề xuất Thủ tướng Chính phủ thiết lập ngày 20/5 hằng năm là Ngày hiến tặng mô tạng Việt Nam, nhằm tôn vinh và tuyên truyền nghĩa cử này từ đó tăng nguồn hiến.

Giảm hôi miệng do bệnh dạ dày như thế nào

Giảm hôi miệng do bệnh dạ dày như thế nào

Kiểm soát bệnh trào ngược axit, hội chứng ruột kích thích, tiêu diệt vi khuẩn có hại trong đường tiêu hóa giúp giảm hôi miệng.

Lựa chọn mới cho người đục thủy tinh thể

Lựa chọn mới cho người đục thủy tinh thể

Người mổ đục thủy tinh thể trước đây chỉ nhìn được xa, nhìn gần phải đeo kính, nay với thủy tinh thể nhân tạo đa tiêu, bệnh nhân nhìn được ở mọi khoảng cách.

Không tẩy trang suốt 22 năm, người phụ nữ gặp biến chứng da nghiêm trọng

Không tẩy trang suốt 22 năm, người phụ nữ gặp biến chứng da nghiêm trọng

Một phụ nữ 37 tuổi thu hút chú ý sau khi chia sẻ cô không tẩy trang đúng cách trong hơn hai thập kỷ, dẫn đến sưng viêm toàn bộ khuôn mặt.

Tại sao viêm khớp dạng thấp thường xảy ra ở bàn tay?

Tại sao viêm khớp dạng thấp thường xảy ra ở bàn tay?

Bàn tay có nhiều khớp hơn các bộ phận khác trên cơ thể, thường là nơi khởi phát các triệu chứng của viêm khớp dạng thấp.

Những thực phẩm phụ nữ tuổi 40 nên ăn thường xuyên

Những thực phẩm phụ nữ tuổi 40 nên ăn thường xuyên

Cà rốt, trứng, rau chân vịt, sữa chua giàu chất béo tốt, canxi, vitamin giúp phái đẹp tăng cường sức khỏe xương, bảo vệ thị lực.

5 thức uống có lợi cho người sỏi thận

5 thức uống có lợi cho người sỏi thận

Nước chanh chứa nhiều citrate tự nhiên, có khả năng ngăn cản sự kết dính của các tinh thể canxi trong nước tiểu, còn nước ép dứa chứa enzyme bromelain giúp lợi tiểu, chống viêm.

Những món chứa chất béo bão hòa nên tránh khi giảm cân

Những món chứa chất béo bão hòa nên tránh khi giảm cân

Thức ăn nhanh, một số loại thịt, mỡ động vật, thực phẩm chế biến sẵn chứa nhiều chất béo bão hòa, dễ dẫn đến tích tụ mỡ, khó giảm cân.

Bệnh viện Tâm Anh đứng đầu chất lượng khối tư nhân Hà Nội, TP HCM

Bệnh viện Tâm Anh đứng đầu chất lượng khối tư nhân Hà Nội, TP HCM

BVĐK Tâm Anh được Sở Y tế Hà Nội và TP HCM xếp đứng đầu khối tư nhân dựa trên 6 nội dung về hoạt động chất lượng, sự hài lòng của người bệnh, nhân viên.

Vie Tiếng Việt
Eng English
China 中国人
  • Thời sự
  • Thế giới
  • Kinh doanh
  • Giải trí
  • Thể thao
  • Pháp luật
  • Giáo dục
  • Sức khỏe
  • Đời sống
  • Du lịch
  • Khoa học
  • Số hóa
  • Xe
FPT Tower, 10 Pham Van Bach Street, Dich Vong Ward,
Cau Giay District, Hanoi, Vietnam
Email: contacts@vnportal.net
Tel: 028 7300 9999 - Ext 8556
Advertise with us: 090 293 9644
Register
© Copyright 2025 vn24h.net. All rights reserved.
Điều khoản sử dụng Chính sách bảo mật Cookies