Mẹ 35 tuổi, mang thai lần hai, khám thai ba tháng đầu không ghi nhận bất thường. Đến tuần 20, qua hình ảnh siêu âm, ThS.BS.CKI Nguyễn Phương Thảo, Đơn vị Y học bào thai, Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7, phát hiện thận thai nhi có dấu hiệu bất thường. Kết quả chọc ối xác định thai nhi bị đột biến gene trội PKD1 trên nhiễm sắc thể thường số 16 gây bệnh thận đa nang.

Thận đa nang là rối loạn di truyền dẫn đến sự hình thành các nang (túi chứa dịch) bên trong thận. Theo thời gian, các nang này lớn dần, chèn ép và phá hủy mô thận khỏe mạnh, có thể gây suy giảm chức năng thận, sỏi thận, cao huyết áp, nhiễm trùng đường tiết niệu hoặc ảnh hưởng đến cơ quan lân cận như gan, tụy...

Di truyền trội có nghĩa bố hoặc mẹ mang gene đột biến thì mỗi người con sinh ra có 50% nguy cơ mắc bệnh. "Người mang gene có thể không biết mình mắc bệnh cho đến khi xuất hiện triệu chứng ở tuổi trung niên", bác sĩ Thảo cho biết.

Với thai nhi này, bác sĩ ghi nhận di truyền đột biến gene từ bố. Người bố 38 tuổi, có nang to ở thận, điều trị tăng huyết áp hai năm nay song không biết do bệnh thận đa nang. Sau khi thai nhi được xác định đột biến gene, bố cũng kiểm tra di truyền kết quả mang gene tương tự con.

Bác sĩ Thảo đánh giá bệnh di truyền này không ảnh hưởng nghiêm trọng đến thai nhi, nhưng cần theo dõi sát các mốc phát triển của thai, nhất là chức năng thận, lượng nước ối để phòng ngừa thiểu ối.

Ảnh siêu âm cho thấy các nang (hình tròn màu đen) rải rác trong thận người bố. Ảnh: Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh

Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi bệnh thận đa nang. Chẩn đoán sớm trong thai kỳ cho phép bác sĩ, gia đình chuẩn bị kế hoạch quản lý bệnh ngay từ giai đoạn sơ sinh. Bé chào đời sẽ được siêu âm thận để xác định số lượng, kích thước, vị trí các nang, kết hợp xét nghiệm máu, nước tiểu đánh giá chức năng thận và chỉ số khác. Từ đó, bác sĩ kiểm tra định kỳ tình trạng thận, kiểm soát các triệu chứng (nếu có) kết hợp cùng gia đình xây dựng chế độ dinh dưỡng phù hợp cho bé để làm chậm tiến triển bệnh, hạn chế biến chứng.

Đối với người bố, bác sĩ Thảo tư vấn anh tuân thủ điều trị tăng huyết áp theo chỉ định, tái khám định kỳ, duy trì chế độ ăn ít muối, tăng cường trái cây, rau củ, giữ cân nặng hợp lý, tập thể dục 30 phút mỗi ngày, hạn chế rượu bia. Bác sĩ cũng khuyên vợ chồng anh đưa con đầu lòng kiểm tra di truyền để xác định bé có mắc bệnh thận đa nang hay không.

Bác sĩ Thảo tư vấn di truyền cho một cặp vợ chồng. Ảnh minh họa: Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7

Nghiên cứu cho thấy bệnh thận đa nang di truyền thể trội ảnh hưởng đến 1/400-1.000 người. Đây là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây suy thận. Khoảng 50-75% bệnh nhân mắc bệnh thận đa nang tiến triển thành suy thận giai đoạn cuối ở tuổi 70, cần phải chạy thận nhân tạo hoặc ghép thận.

Các triệu chứng thường xuất hiện ở người trưởng thành 30-40 tuổi, có thể bao gồm tăng huyết áp, đau hông lưng, thiếu máu, tiểu ra máu... Bệnh có khả năng gây ra biến chứng suy thận, sỏi thận, nhiễm trùng đường tiết niệu, u nang gan hoặc tụy... Trẻ mắc bệnh thận đa nang có tỷ lệ tăng huyết áp, protein niệu cao hơn trẻ không mắc bệnh, đòi hỏi phải theo dõi, điều trị suốt đời. Chẩn đoán sớm, đánh giá nguy cơ, điều trị bằng thuốc phù hợp và kiểm soát tốt các yếu tố nguy cơ như tăng huyết áp, nồng độ citrate niệu, protein niệu có thể làm chậm tiến triển của bệnh, xử trí kịp thời nếu có biến chứng.

Bác sĩ Thảo khuyến nghị các cặp vợ chồng nên sàng lọc bệnh thận đa nang trước khi mang thai hoặc trước sinh, nhất là gia đình có tiền sử mắc bệnh thận, vợ hoặc chồng tăng huyết áp không rõ nguyên nhân... Nếu phát hiện sớm người mang gene bệnh, bác sĩ có thể tư vấn chi tiết về bệnh, nguy cơ di truyền cho con. Nếu thai nhi có nguy cơ cao, có thể chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối. Điều này giúp chuẩn bị kế hoạch chăm sóc thai kỳ phù hợp, nhằm đảm bảo an toàn cho mẹ và bé.

Ngọc Châu