Hình dáng lồng ngực được tạo thành từ cấu trúc xương sườn, xương ức, cột sống ngực. ThS.BS Lê Hồng Quân, khoa Phẫu thuật Tim, Mạch máu và Lồng ngực, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội, cho biết các bất thường về hình dạng lồng ngực thường gặp như lõm sâu, lồi ngực hoặc biến dạng bất đối xứng... Nguyên nhân gây ra rất đa dạng bao gồm dị tật bẩm sinh không di truyền, rối loạn phát triển sụn sườn, tư thế sai lệch kéo dài, chấn thương vùng ngực hoặc hậu quả của bệnh lý chuyển hóa như còi xương. Một số trường hợp liên quan đến yếu tố di truyền.

Theo bác sĩ Quân, biến dạng lồng ngực có thể chỉ ảnh hưởng đến thẩm mỹ, người mắc vẫn có thể sống khỏe mạnh mà không gặp triệu chứng nghiêm trọng. Tuy nhiên, nhiều trường hợp có thể do hội chứng di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết, tiềm ẩn nguy cơ tổn thương tim, hệ hô hấp và cơ quan nội tạng khác.

Hội chứng Marfan thường gặp nhất trong nhóm các hội chứng mô liên kết. Người bệnh thường cao bất thường, tay chân dài, lồng ngực lõm hoặc nhô, gù vẹo cột sống. Nguy hiểm nhất là nguy cơ phình tách động mạch chủ với biến chứng dẫn đến đột tử nếu không phát hiện sớm.

Hội chứng Loeys-Dietz ảnh hưởng đến mô liên kết trong cơ thể, có thể gây ra vấn đề nghiêm trọng liên quan đến hệ xương, tim mạch, da, hệ miễn dịch. Người bệnh có triệu chứng tương tự hội chứng Marfan, dễ gặp biến chứng về tim mạch nhanh chóng. Dấu hiệu lồng ngực lõm hoặc ức gà, biến dạng cột sống, kèm bất thường ở sọ mặt có thể do hội chứng này gây ra.

Bác sĩ Quân khám cho người bệnh. Ảnh: Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh

Hội chứng Noonan có tỷ lệ mắc ước tính khoảng 1/1.000 đến 1/2.500, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trên cơ thể, dẫn đến bất thường các dị tật về tim và xương, hình dáng của đầu, vóc dáng thấp bé... Lõm ngực cũng là một đặc điểm kiểu hình gợi ý hội chứng này.

Hội chứng Ehlers-Danlos tùy thuộc vào dạng cụ thể, ảnh hưởng đến sự hình thành và chức năng collagen. Tình trạng này tác động đến hầu hết mọi hệ thống cơ quan, dẫn đến tỷ lệ mắc bệnh và tử vong đáng kể. Nhiều đột biến gene được tìm thấy có liên quan đến bệnh tim mạch, dị dạng lồng ngực.

Bệnh xương thủy tinh (Osteogenesis Imperfecta) là rối loạn di truyền của mô liên kết, ít gặp. Các biến dạng về xương ức, lồng ngực cũng thường thấy ở các bệnh nhân mắc bệnh lý này.

Hình dạng lồng ngực bất thường có thể phát hiện khi còn nhỏ như lồng ngực trẻ lõm, lồi, nhô cao bất thường, dị dạng hoặc khi trẻ khó thở, đau ngực, mệt mỏi hơn khi vận động so với các bạn cùng trang lứa. Trẻ có chiều cao bất thường so với tuổi, tay chân dài quá mức, tiền sử gia đình có người mắc các bệnh tim mạch bẩm sinh, đột tử dưới 50 tuổi, các bệnh lý di truyền... cũng cần khám.

Chẩn đoán gồm khám lâm sàng, chụp X-quang, CT ngực, siêu âm tim và xét nghiệm gene trong trường hợp cần thiết. Bác sĩ đưa ra phương án điều trị phù hợp, điều trị nội khoa hoặc phẫu thuật chỉnh hình lồng ngực.

Ly Nguyễn