Trước đó, trong quá trình điều trị sởi tại một bệnh viện tuyến trung ương, bệnh nhi xuất hiện nôn và đau bụng. Kết quả xét nghiệm cho thấy nồng độ enzyme amylase trong máu tăng rất cao, khiến trẻ bị chẩn đoán là viêm tụy cấp dù hình ảnh siêu âm bụng bình thường. Sau một thời gian điều trị không thuyên giảm, thậm chí chỉ số amylase còn tăng gấp 27 lần ngưỡng cho phép, gia đình đã đưa trẻ đến Trung tâm Nhi khoa, Bệnh viện Bạch Mai.

Tại đây, các bác sĩ phát hiện một điểm bất thường quan trọng là nồng độ amylase rất cao nhưng chỉ số men tụy còn lại (lipase) lại hoàn toàn bình thường. Trong khi đó, ở bệnh viêm tụy cấp thực sự, cả hai chỉ số này thường tăng song song. Thêm vào đó, kết quả chụp cắt lớp vi tính (CT) cũng cho thấy tuyến tụy của bệnh nhi hoàn toàn khỏe mạnh. Về lâm sàng, trẻ không còn đau bụng hay nôn ói, sinh hoạt bình thường nhưng đã sụt gần 2 kg vì phải nhịn ăn dài ngày.

"Với diễn biến kéo dài hàng tuần, amylase tăng rất cao nhưng lipase, hình ảnh tụy bình thường và đặc biệt là trẻ hoàn toàn không có triệu chứng đau bụng, chúng tôi loại trừ khả năng viêm tụy cấp", bác sĩ Mai Thành Công, Trung tâm Nhi khoa đặt câu hỏi vậy nguyên nhân nào khiến amylase máu tăng cao bất thường như vậy?

Từ những dấu hiệu mâu thuẫn này, các bác sĩ đã loại trừ khả năng viêm tụy cấp và tập trung tìm hiểu nguyên nhân khiến nồng độ amylase tăng cao một cách bất thường. Họ đặt ra giả thuyết về macroamylasemia, một tình trạng lành tính và hiếm gặp, trong đó enzyme amylase liên kết với các protein khác tạo thành phức hợp đại phân tử. Do kích thước quá lớn, các phức hợp này không thể được lọc qua thận để đào thải ra ngoài, dẫn đến việc chúng tích tụ lại và làm tăng chỉ số amylase trong máu.

Bác sĩ lấy máu xét nghiệm. Ảnh: Quỳnh Trần

Để kiểm chứng, các bác sĩ đã sử dụng một phương pháp tính toán chuyên sâu là Tỷ lệ thanh thải Amylase-Creatinine (ACCR). Kết quả ACCR của bệnh nhi chỉ đạt 0,05%, thấp hơn rất nhiều so với ngưỡng bình thường (3-5%), qua đó khẳng định chắc chắn chẩn đoán macroamylasemia. Bác sĩ Công cho biết kết quả này là lời giải chính xác cho bài toán hóc búa, giúp bệnh nhi dừng ngay các biện pháp điều trị tốn kém và không cần thiết.

Các bác sĩ khuyến cáo khi kết quả xét nghiệm cho thấy amylase tăng cao nhưng trẻ không có triệu chứng lâm sàng rõ rệt như đau bụng, cần nghĩ đến macroamylasemia. Việc chẩn đoán đúng tình trạng lành tính này sẽ giúp tránh những can thiệp y tế gây căng thẳng không đáng có cho trẻ và gia đình.

Lê Nga