"Đây là trường hợp đầu tiên có thận độc nhất và đa dị tật bẩm sinh ở hệ thống cơ quan sinh sản dẫn đến vô sinh được tiếp nhận tại bệnh viện", bác sĩ Nguyễn Công Danh, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết.

Anh Cường sức khỏe bình thường, kết hôn hai năm không con mới phát hiện vô sinh do không có tinh trùng. Anh được mở bìu trích tinh trùng (kỹ thuật TESE) để thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) với trứng của vợ, song chuyển phôi 3 lần đều không đậu thai.

Đầu năm 2025, vợ chồng anh đến Trung tâm IVF Tâm Anh TP HCM, khám toàn diện sức khỏe sinh sản và sức khỏe tổng quát. Bác sĩ Danh phát hiện anh Cường mắc dị tật bẩm sinh không có thận bên trái, đồng thời thiếu ống dẫn tinh và túi tinh cùng bên. Túi tinh bên còn lại phát triển không đầy đủ, dẫn đến đường dẫn tinh trùng không trọn vẹn, xét nghiệm tinh dịch đồ không có tinh trùng.

Người bệnh mắc hội chứng bất sản ống dẫn tinh một bên (CUAVD), là bệnh lý chỉ gặp ở 0,5-1% nam giới, bác sĩ Danh cho hay, thêm rằng hầu hết trường hợp mắc bệnh này kèm theo bất sản thận cùng bên, nguyên nhân do khiếm khuyết tại ống trung thận trong quá trình phát triển của phôi thai.

Vợ chồng anh Cường thụ tinh trong ống nghiệm để có con. Bác sĩ Danh chọc hút tinh trùng từ mào tinh (PESA) bên trái (bên không có ống dẫn tinh) cho anh Cường thu được hai mẫu tinh trùng, không làm tổn thương mô tinh hoàn.

Mẫu đầu tiên được chuyên viên phôi học lọc rửa, lựa chọn tinh binh đủ điều kiện để tiêm vào bào tương noãn của người vợ, thụ tinh và nuôi cấy được 7 phôi ngày 5 loại tốt. Mẫu còn lại được trữ đông giúp họ bảo tồn khả năng sinh sản trong tương lai mà không cần thực hiện các kỹ thuật khác để thu tinh trùng.

Chuyên viên phôi học IVF Tâm Anh thực hiện các kỹ thuật chuyên sâu trong hệ thống phòng "lab-trong-lab". Ảnh: Nguyễn Thắng

Anh Cường xét nghiệm di truyền mang gene gây bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia thể dị hợp tử. Còn người vợ mang gene gây bệnh Wilson thể dị hợp tử, tức một bản sao của gene bị lỗi và chưa biểu hiện bệnh lý. Đôi vợ chồng mang hai gene bệnh khác nhau, vẫn có nguy cơ di truyền gene lặn cho con nhưng không gây bệnh nên không cần sinh thiết sàng lọc phôi tiền làm tổ.

Đầu tháng 5, chị Thảo được chuẩn bị niêm mạc tử cung đủ điều kiện và chuyển một phôi loại tốt vào lòng tử cung giúp đậu thai. Thai nhi hiện 9 tuần, phát triển khỏe mạnh.

Bác sĩ Danh khuyến cáo vợ chồng sau kết hôn một năm chưa có thai nên đi khám sớm để được điều trị phù hợp, sớm có con và tiết kiệm chi phí. Nam và nữ giới chưa kết hôn nên chú trọng khám sức khỏe tổng quát hoặc sức khỏe sinh sản, phát hiện sớm các bệnh lý, trữ đông tinh trùng hoặc trứng trong trường hợp cần thiết giúp bảo tồn khả năng sinh sản.

Tại IVF Tâm Anh, khám và điều trị toàn diện vô sinh nam - vô sinh nữ kết hợp lab nuôi cấy phôi siêu sạch ISO 5 cùng nhiều công nghệ hiện đại tăng tỷ lệ điều trị thành công. Các kỹ thuật di truyền học giúp chẩn đoán chính xác và tối ưu hiệu quả điều trị cho những cặp vợ chồng có bệnh lý di truyền phức tạp.

Hoài Thương

*Tên người bệnh đã được thay đổi