Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh di truyền theo cơ chế gene lặn, khó phát hiện vì không có biểu hiện rõ ràng. Trẻ chỉ biểu hiện triệu chứng khi mang gene đột biến được thừa hưởng từ cả bố và mẹ. Nếu bố mẹ cùng mang bệnh Thalassemia thì 25% trẻ sinh ra có nguy cơ bị bệnh do nhận cả hai gene lỗi, 50% trẻ mang một gene lỗi, chỉ 25% trẻ hoàn toàn bình thường. Thai nhi mang gene Thalassemia có nguy cơ bị phù, chết lưu, một số trẻ chỉ sống được vài giờ sau sinh. Trẻ thường phải điều trị truyền máu và thải sắt suốt đời. Ở mức độ nặng, nếu không được điều trị kịp thời, trẻ có thể bị biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim, nguy cơ tử vong.

Vợ chồng chị Trinh đều mang gene Thalassemia, về lý thuyết có 25% nguy cơ di truyền cho con của mình. Chị Trinh từng hai lần đậu thai tự nhiên nhưng đều đình chỉ ở tuần 26 vì thai nhi bất thường. Khi đó bác sĩ không xác định được nguyên nhân, nghi ngờ do tác động của môi trường. Khi từ Quảng Ngãi vào TP HCM khám, vợ chồng chị Trinh được chẩn đoán cùng mang gene bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, một bệnh lý di truyền phổ biến.

"Vợ chồng tôi suy sụp khi biết mình có nguy cơ di truyền bệnh tan máu bẩm sinh cho con", chị Trinh nhớ lại hôm 23/5 trong thư gửi chương trình "Điều kỳ diệu của Ba Mẹ" dành cho cộng đồng hiếm muộn, do hệ thống IVF Tâm Anh tổ chức.

"Kỹ thuật IVF áp dụng sinh thiết sàng lọc phôi tiền làm tổ là cách duy nhất giúp họ có con khỏe mạnh", bác sĩ Ngô Đình Triệu Vỹ, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM (IVF Tâm Anh TP HCM), cho hay.

Chị Trinh được kích thích buồng trứng với liều lượng thuốc nhẹ, chọc hút noãn (trứng), thụ tinh trong ống nghiệm cùng tinh trùng của chồng. Phôi được nuôi cấy trong hệ thống tủ động học tích hợp phần mềm trí tuệ nhân tạo (AI), thu được 5 phôi ngày 5. Ở giai đoạn này, phôi có độ nở rộng tốt, đủ số lượng tế bào và độ gắn kết chặt chẽ. Chuyên viên phôi học trích 5-7 tế bào ở phần lá nuôi (phần sẽ phát triển thành bánh nhau) của mỗi phôi để phân tích di truyền.

Số lượng nhiễm sắc thể (NST) trên mỗi cụm tế bào được phân tích bằng kỹ thuật PGT-A, phát hiện một phôi lệch bội NST số 7 phải hủy. Với 4 cụm còn lại, chuyên viên phôi học tiếp tục phân tích di truyền bằng kỹ thuật PGT-M, chọn được hai phôi không di truyền gene bệnh tan máu.

Chị Trinh được bác sĩ Vỹ chuẩn bị niêm mạc tử cung đủ điều kiện, chuyển một phôi khỏe mạnh vào lòng tử cung giúp đậu thai. Tháng 4/2024, chị Trinh sinh con gái khỏe mạnh đúng kỷ niệm ngày cưới cũng là sinh nhật chồng. "Đây là món quà quý giá mà cả gia đình mong mỏi", chị Trinh nói.

Con gái của vợ chồng chị Trinh chào đời khỏe mạnh nhờ phương pháp IVF và sinh thiết sàng lọc phôi tại IVF Tâm Anh TP HCM. Ảnh: Nhân vật cung cấp

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), khoảng 7% phụ nữ có thai mang gene bệnh Thalassemia. Viện Huyết học Truyền máu Trung ương ước tính Việt Nam có trên 12 triệu người mang gene bệnh này. Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị Thalassemia, trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

Bác sĩ Vỹ khuyến cáo các cặp vợ chồng xét nghiệm máu trước khi kết hôn và mang thai để phát hiện sớm bệnh lý. Trường hợp mang gene bệnh nên thực hiện IVF và sàng lọc phôi để sinh con khỏe mạnh.

Hoài Thương