Trả lời:

Tuyến thượng thận có kích thước nhỏ bằng hạt óc chó và nằm ở phía trên thận. Cơ quan này đảm nhiệm chức năng sản xuất các hormone như cortisol, aldosterone... giúp điều hòa trao đổi chất và hệ miễn dịch, huyết áp của cơ thể.

Tăng sản tuyến thượng thận là tình trạng một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến tuyến thượng thận khiến cơ thể không có đủ các enzyme đặc hiệu. Người mắc chứng rối loạn này thiếu enzyme cần thiết để sản xuất cortisol, aldosterone hoặc cả hai làm cho tuyến thượng thận to bất thường, rối loạn nội tiết tố, nam hóa ở trẻ gái và dậy thì sớm ở trẻ trai.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh gồm loại điển hình và không điển hình. Trẻ mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh điển hình thường có các dấu hiệu như nôn ói, mất nước, sụt cân vì suy thượng thận cấp không được điều trị có thể dẫn đến sốc, hôn mê hoặc tử vong. Trẻ nữ có thể có cơ quan sinh dục ngoài bất thường, dậy thì sớm, tầm vóc thấp bé...

Tăng sản thượng thận bẩm sinh không điển hình nhẹ hơn, triệu chứng không rõ ràng khi trẻ còn nhỏ. Đến độ tuổi trưởng thành, trẻ có thể bị dậy thì sớm (tăng trưởng nhanh trong thời thơ ấu, lông mu hoặc lông nách xuất hiện sớm...), nhiều lông ở mặt, rối loạn kinh nguyệt, mụn trứng cá nhiều ở nữ. Triệu chứng ở nam giới gồm giọng nói trầm, mệt mỏi, thiếu sức sống, vô sinh.

Như triệu chứng bạn mô tả, con bạn có thể bị tăng sản thượng thận bẩm sinh không điển hình. Để xác định nguyên nhân chính xác, bạn nên cho con đi khám để làm xét nghiệm kiểm tra. Hiện, chưa có phương pháp điều trị khỏi tăng sản thượng thận song người bệnh được phát hiện sớm và điều trị thích hợp có thể kiểm soát triệu chứng, cải thiện chất lượng cuộc sống. Tùy mức độ và tình trạng bệnh, bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.

Nếu bệnh do tuyến thượng thận không sản xuất đủ hormone, người bệnh có thể được chỉ định dùng hormone thay thế, giúp bổ sung kịp thời các hormone thiếu, kiểm soát triệu chứng. Nếu bộ phận sinh dục ngoài của bé gái có bất thường có thể được phẫu thuật để tạo hình lại.

Thạc sĩ, bác sĩ Đỗ Trúc Anh

Khoa Nội tiết - Đái tháo đường

Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM