Theo TS.BS.CK2 Trà Anh Duy, Trung tâm Sức khỏe Nam giới Men’s Health, yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong hiếm muộn ở nam giới, đặc biệt là các bất thường nhiễm sắc thể và đột biến gene, nhưng thường ít được chú ý. Nghiên cứu của Patel trên Journal of Andrology, khoảng 15-20% trường hợp hiếm muộn nam có liên quan đến bất thường di truyền.

Cơ chế di truyền ảnh hưởng đến hiếm muộn nam

Rối loạn nhiễm sắc thể

Hội chứng Klinefelter (XXY): Đây là rối loạn di truyền phổ biến nhất liên quan đến vô sinh nam, trong đó nam giới có thêm một nhiễm sắc thể X, làm suy giảm chức năng tinh hoàn và giảm sản xuất testosterone.

Mất đoạn Y: Nhiễm sắc thể Y chứa các gene quan trọng trong quá trình sinh tinh. Mất đoạn ở vùng AZF có thể gây ra vô sinh nam không có tinh trùng trong tinh dịch.

Hội chứng Turner khảm: Chủ yếu ảnh hưởng đến nữ giới, nhưng một số trường hợp nam giới mắc hội chứng này có bất thường trong phát triển tinh hoàn.

Theo nghiên cứu của Johnson trên Human Reproduction, khoảng 10% nam giới mắc vô sinh do không có tinh trùng có bất thường về nhiễm sắc thể Y.

Đột biến gene đơn lẻ

Đột biến CFTR: Liên quan đến bệnh xơ nang, có thể gây ra tắc nghẽn ống dẫn tinh, dẫn đến vô sinh nam không có tinh trùng do tắc nghẽn.

Đột biến gene AR: Gene này kiểm soát hoạt động của testosterone, nếu bị đột biến có thể dẫn đến suy sinh dục nam.

Đột biến gene TEX11: Được xác định là liên quan đến rối loạn quá trình sinh tinh ở nam giới. Theo một nghiên cứu, đột biến gene này có thể làm giảm số lượng tinh trùng và gây ra tình trạng thiểu tinh.

Yếu tố di truyền tác động đến chất lượng tinh trùng

Chất lượng tinh trùng chịu ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố, trong đó có yếu tố di truyền. Hình thái tinh trùng bất thường có thể do đột biến gene. Tốc độ di chuyển tinh trùng bị suy giảm có thể liên quan đến đột biến ở các gene mã hóa protein lông roi. Tinh trùng không thể thụ tinh do khiếm khuyết ở gene PLCZ1.

Nghiên cứu trên Fertility and Sterility cũng chỉ ra rằng các bất thường di truyền có thể ảnh hưởng đến tỷ lệ phân mảnh DNA tinh trùng, làm giảm tỷ lệ thụ tinh tự nhiên.

Hiếm muộn di truyền có thể liên quan đến hội chứng di truyền hiếm gặp như hội chứng Noonan (có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của tinh hoàn và hormone sinh dục), hội chứng Prader-Willi (gây suy sinh dục và giảm khả năng sản xuất tinh trùng), hội chứng Myotonic dystrophy (ảnh hưởng đến hệ thần kinh và khả năng sinh sản ở nam giới).

Phương pháp chẩn đoán hiếm muộn do yếu tố di truyền

Xét nghiệm karyotype để phát hiện bất thường về nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm mất đoạn Y để kiểm tra các khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể Y.

Xét nghiệm đột biến gene đối với CFTR, AR và TEX11.

Đánh giá mức độ phân mảnh DNA tinh trùng để xác định chất lượng tinh trùng.

Điều trị hiếm muộn tại bệnh viện ở TP HCM. Ảnh: Bệnh viện cung cấp

Ảnh hưởng của yếu tố di truyền đến điều trị hiếm muộn nam

Liệu pháp nội tiết có thể được sử dụng trong trường hợp rối loạn nội tiết tố do đột biến gene AR.

Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp với tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI) có thể giúp nam giới bị hiếm muộn do mất đoạn Y hoặc đột biến CFTR cơ hội có con.

Ghép tinh hoàn đang được nghiên cứu như một phương pháp điều trị cho nam giới bị suy tinh hoàn do yếu tố di truyền.

Chỉnh sửa gene CRISPR-Cas9: Một phương pháp tiềm năng đang được thử nghiệm để khắc phục các đột biến di truyền gây vô sinh nam.

Bác sĩ khuyến cáo nam giới có tiền sử gia đình bị vô sinh nên làm xét nghiệm di truyền để xác định nguy cơ. Việc phát hiện sớm và áp dụng các phương pháp điều trị tiên tiến có thể giúp cải thiện khả năng sinh sản.

Duy trì lối sống lành mạnh để hạn chế tác động của môi trường lên yếu tố di truyền. Tư vấn sinh sản đối với nam giới mắc rối loạn di truyền để tìm hướng điều trị phù hợp. Sử dụng công nghệ hỗ trợ sinh sản như IVF và ICSI để tối ưu hóa cơ hội có con.

Lê Phương