Dị tật thận - tiết niệu bẩm sinh là các bất thường về cấu trúc của thận, niệu quản, bàng quang và niệu đạo, được hình thành ngay từ trong giai đoạn bào thai. Nguyên nhân có thể do yếu tố di truyền (gene bất thường, tiền sử gia đình) hoặc thai phụ mắc bệnh tiểu đường, sử dụng một số loại thuốc, nhiễm trùng... ảnh hưởng đến thai nhi.

PGS.TS.BS Lê Tấn Sơn, cố vấn chuyên môn khoa Ngoại Nhi, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết bệnh có thể phát hiện trước sinh bằng cách siêu âm thai định kỳ. Sau sinh trẻ có thể có triệu chứng tiểu ít, tiểu khó, dòng tiểu yếu, nhiễm trùng tiểu tái đi tái lại, bụng chướng, sờ thấy khối u ở bụng.

Giãn đài bể thận

Đây là tình trạng đài bể thận (phần hứng nước tiểu trong thận) bị giãn rộng do ứ đọng nước tiểu. Sự giãn nở của bể thận có thể thay đổi theo chiều hướng tốt hơn hoặc xấu hơn. Ứ nước độ 1, 2 được xem là nhẹ, nếu tiến triển tốt giảm dần và ngược lại. Sự thay đổi này cần được theo dõi qua siêu âm thai kỳ nếu thai phụ chưa sinh hoặc siêu âm em bé khi ra đời. Sau sinh tùy theo mức độ ứ nước mà bác sĩ hẹn thời điểm siêu âm để can thiệp kịp thời cho trẻ. Một số trường hợp ứ nước nhẹ có thay đổi nhưng không ảnh hưởng đến chức năng thận, nếu có nguy cơ nhiễm trùng, bác sĩ sẽ chỉ định kháng sinh dự phòng.

Nếu trẻ bị giãn đài bể thận nặng (độ 3, 4) và có xu hướng nặng lên khiến chức năng thận bị suy giảm thì cần được can thiệp phẫu thuật. Tình trạng kéo dài và nghiêm trọng làm tổn thương nhu mô thận, suy giảm chức năng thận, tăng nguy cơ nhiễm trùng.

Phó giáo sư Sơn phẫu thuật cho một bệnh nhi bị dị tật thận - tiết niệu. Ảnh: Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh

Hẹp khúc nối bể thận - niệu quản

Hẹp khúc nối bể thận - niệu quản là tình trạng tắc nghẽn tại vị trí chuyển tiếp giữa bể thận và niệu quản khiến nước tiểu khó thoát xuống bàng quang gây ứ nước. Điều này gây tổn thương và suy giảm chức năng thận, nhiễm trùng tiểu, hình thành sỏi thận.

Trào ngược bàng quang - niệu quản

Tình trạng này xảy ra khi nước tiểu từ bàng quang chảy ngược lên niệu quản và thận, đặc biệt khi trẻ đi tiểu. Bệnh gây nhiễm trùng đường tiết niệu tái phát, viêm thận - bể thận có sốt, nhiễm trùng lặp đi lặp lại gây sẹo thận, làm suy giảm chức năng thận, tăng huyết áp và bệnh thận mạn tính. Nếu bệnh nặng cần can thiệp nội soi tiêm chất làm đầy để tạo van chống trào ngược hoặc phẫu thuật cắm lại niệu quản vào bàng quang.

Hẹp chỗ nối niệu quản - bàng quang

Đây là tình trạng tắc nghẽn hoặc hẹp bất thường tại vị trí niệu quản đổ vào bàng quang. Khu vực này có cơ chế đặc biệt, chỉ cho nước tiểu chảy một chiều từ trên xuống, ngăn không cho trào ngược trở lại. Nếu bị hẹp khiến nước tiểu không thoát được, ứ đọng lại, gây ra áp lực lớn tác động ngược lên trên, dẫn đến biến chứng như thận ứ nước, giãn niệu quản, tổn thương chức năng thận, viêm đài bể thận...

Nếu bệnh nhi bị nhiễm trùng tiểu cần được phẫu thuật, theo dõi chức năng thận qua xạ đồ và siêu âm. Xạ hình thận là phương pháp đánh giá chức năng chính xác và chỉ định phẫu thuật.

Phó giáo sư Sơn cho biết đa phần các dị dạng này có thể chẩn đoán trước sinh. Phụ nữ mang thai cần đi khám định kỳ, siêu âm để phát hiện bệnh sớm.

Đình Lâm