Chị Nga từng mang thai hai lần, lưu thai lần lượt lúc 5 tuần và 7 tuần. Vợ chồng chị thụ tinh ống nghiệm tại một cơ sở y tế hy vọng sinh con khỏe mạnh. Chuyển phôi thành công vào tháng 8 năm ngoái, chị theo dõi thai kỳ tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, quá trình theo dõi thai kỳ khó khăn do thai phụ bị động thai, bóc tách túi thai khoảng 30% chu vi, đến tuần 12 phát hiện thai nhi có độ mờ da gáy dày 6,1 mm.

Độ mờ da gáy là một lớp dịch trong suốt nằm phía sau cổ thai nhi. BS.CKI Lê Quang Hưng, Trung tâm Y học bào thai, cho biết lớp dịch này có độ dày trên 3,5 mm cảnh báo nguy cơ thai nhi bị bất thường di truyền như lệch bội nhiễm sắc thể, vi mất đoạn, đột biến gene, nguy cơ tim bẩm sinh, thai lưu mất tim thai... Để chẩn đoán chính xác nguyên nhân độ mờ da gáy dày, thai phụ cần thực hiện thủ thuật xâm lấn trước sinh như sinh thiết gai nhau ở tuần thai 11-14 hoặc chọc ối từ tuần thai 16. Vì thai kỳ của chị bóc tách túi thai nhiều, nguy cơ sẩy thai cao nên bác sĩ Hưng tư vấn hướng dẫn chị Nga dưỡng thai nhằm ổn định tình trạng trước khi thực hiện thủ thuật.

Kết quả chọc ối của chị Nga cho thấy thai nhi đột biến gene FLT4 có khả năng liên quan bất thường hệ bạch huyết gây phù các cơ quan như tay chân, tăng độ mờ da gáy, phù thai. Đây là biến thể đột biến di truyền trội - dị hợp tử. Nhận kết quả, vợ chồng chị Nga lo lắng, bác sĩ Hưng đề nghị vợ chồng chị xét nghiệm di truyền, phát hiện người mẹ có bất thường gene tương tự di truyền lại cho bé.

Bác sĩ Hưng đánh giá thai phụ mang biến thể dị hợp tử FLT4, hiện không ghi nhận triệu chứng bệnh hoặc từng có các biểu hiện rất nhẹ mà không được chú ý. Trong khi bệnh phù bạch huyết do đột biến gene FLT4 thường biểu hiện ngay từ khi sinh hoặc trong những năm đầu đời như phù nề các chi, ngực, mặt, cơ quan sinh dục hoặc dị tật tim. Trường hợp mẹ mang biến thể nhưng không có tiền sử phù bạch huyết hoặc tim bẩm sinh, có thể biến thể này ít có khả năng gây bệnh nghiêm trọng ở thai nhi.

Thai phụ tiếp tục thai kỳ, bác sĩ theo dõi sát tình trạng của thai nhi nhằm phát hiện sớm bất thường, có phương án xử trí kịp thời. Các mốc siêu âm hình thái học và siêu âm tim thai chuyên sâu không ghi nhận thai nhi có dấu hiệu của phù bạch huyết và bệnh tim bẩm sinh. Thai phụ được dự phòng Aspirin do có nguy cơ cao tiền sản giật, kết hợp điều trị tiết chế đái tháo đường thai kỳ. Bác sĩ tư vấn chế độ dinh dưỡng hạn chế tinh bột, đồ ngọt, tăng cường đạm, rau xanh, vận động nhẹ nhàng sau ăn...

Đến tuần thai 39, bé trai chào đời an toàn, nặng khoảng 3 kg, kiểm tra sức khỏe sau sinh không phát hiện bất thường. Vợ chồng chị Nga hạnh phúc đón con đầu lòng sau nhiều năm mong con. Bác sĩ tư vấn bố mẹ theo dõi sức khỏe của bé tại nhà, đưa trẻ đi khám định kỳ nhằm đảm bảo phát hiện sớm triệu chứng nếu có và điều trị kịp thời.

Bác sĩ Hưng tư vấn cho một thai phụ. Ảnh minh họa: Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh

Bác sĩ Hưng cho hay nếu đột biến gene FLT4 gây bệnh nặng thì người mang biến thể thường khó có khả năng sinh sản và truyền lại gene cho thế hệ sau. Các đột biến mới xảy ra ngẫu nhiên, có nguy cơ gây rối loạn chức năng protein nghiêm trọng hơn, có thể dẫn đến bệnh hoặc vấn đề sức khỏe khác ở thai nhi. Xác định ý nghĩa của đột biến cần dựa vào phân loại, vị trí trên gene, nghiên cứu khoa học và đánh giá lâm sàng, xem xét yếu tố di truyền trong gia đình.

Bác sĩ cũng khuyến nghị thai phụ khám thai định kỳ tại trung tâm y tế chuyên khoa, có phương tiện máy móc hiện đại để chẩn đoán chính xác tình trạng thai, theo dõi và xử trí tối ưu.

Ngọc Châu

* Tên người bệnh đã được thay đổi