Liệu pháp do công ty Sarepta Therapeutics cung cấp. Ca tử vong xảy ra vào cuối tuần qua, là bệnh nhân nam 15 tuổi, do tổn thương gan cấp tính. Trước đó, một số phản ứng như viêm gan, tăng men gan và rối loạn miễn dịch cũng từng được ghi nhận trong các thử nghiệm lâm sàng của Elevidys. Đây là tác dụng phụ đã được cảnh báo. Hồi tháng 3, một bệnh nhân khác cũng tử vong sau khi sử dụng thuốc, với nguyên nhân tương tự.

Duchenne là bệnh về gene, khiến cơ thể không sản xuất đủ một loại protein quan trọng gọi là dystrophin. Dystrophin giống như "keo dán" giúp giữ cho các sợi cơ chắc khỏe. Khi thiếu dystrophin, cơ bắp sẽ yếu dần theo thời gian, gây ra nhiều khó khăn trong vận động.

Những đứa trẻ mắc bệnh thường biểu hiện từ 2-3 tuổi, với các triệu chứng chậm biết đi, đi lại yếu, dễ ngã. Từ 5-6 tuổi, bệnh tiến triển nặng hơn, các nhóm cơ ở cánh tay, đùi và mông teo nhỏ, còn cơ bắp chân và cẳng tay phì đại. Đến khoảng 13-15 tuổi, trẻ mất khả năng đi lại và có thể tử vong ở tuổi 18-20 do suy kiệt, suy tim hoặc nhiễm khuẩn.

Elevidys là liệu pháp gene đầu tiên được phê duyệt tại Mỹ nhằm điều trị bệnh Duchenne. Các nhà khoa học sử dụng một virus bất hoạt để vận chuyển một gene khỏe mạnh vào cơ thể, giúp bệnh nhân Duchenne có thể tự sản xuất lại protein dystrophin bị thiếu hụt. Tuy nhiên, chi phí điều trị khá đắt đỏ, một lần truyền có giá 3,2 triệu USD. Ngoài ra, Elevidys cũng tiềm ẩn các tác dụng phụ như viêm gan, tăng men gan và phản ứng miễn dịch với vector virus.

Đến nay, hơn 900 bệnh nhân đã được tiêm Elevidys trên toàn cầu, mang lại doanh thu gần 821 triệu USD trong năm 2023. Dù vậy, dữ liệu thử nghiệm giai đoạn 3 cho thấy liệu pháp không đạt chỉ tiêu chính, chỉ cải thiện nhẹ ở các chỉ số phụ.

Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) vẫn chấp thuận nhờ đường phê duyệt rút gọn, gây tranh cãi trong giới chuyên môn. Phương pháp trị liệu một lần này trước đây chỉ áp dụng cho trẻ em từ 4 tuổi trở lên và còn khả năng đi lại, sau đó được FDA mở rộng phạm vi dùng cho cả những trường hợp đã mất khả năng vận động.

Sau khi ghi nhận ca tử vong mới, Sarepta tuyên bố ngừng phân phối Elevidys cho nhóm bệnh nhân đã mất khả năng đi lại, ngừng nghiên cứu với đối tượng này. Theo các giám đốc Sarepta, công ty dự kiến sẽ tăng cường sử dụng thuốc ức chế miễn dịch để kiểm soát phản ứng của gan tốt hơn.

Trụ sở của Sarepta Therapeutics tại Mỹ. Ảnh: Sarepta Therapeutics

Sarepta đang làm việc với FDA để xem xét các thay đổi trong quy trình sử dụng Elevidys. Trong khi đó, đối tác của Sarepta là hãng Roche cũng đã ra thông báo ngừng cung cấp Elevidys cho nhóm bệnh nhân không còn khả năng đi lại tại các thị trường ngoài Mỹ.

Một hội đồng chuyên gia độc lập đã được thành lập nhằm rà soát dữ liệu và đưa ra khuyến nghị an toàn bổ sung, trong đó có việc kết hợp thuốc ức chế miễn dịch sirolimus cùng corticosteroid để giảm nguy cơ viêm gan.

Giám đốc cơ quan vaccine mới của FDA, tiến sĩ Vinay Prasad, là một trong những người chỉ trích gay gắt việc phê duyệt Elevidys dưới thời ban lãnh đạo trước.

Theo nhà phân tích Joseph Schwartz từ Leerink Partners, FDA có thể sẽ can thiệp và đình chỉ hoặc thu hồi Elevidys ở nhóm bệnh nhân nặng.

Cổ phiếu công ty Sarepta Therapeutics lao dốc hơn 42% sau khi thông tin được công bố.

Thục Linh (Theo AP)