Bệnh nhi phát hiện các triệu chứng bất thường khoảng 5 năm trước, thỉnh thoảng sưng mắt hai bên mỗi sáng thức dậy. Gia đình nghĩ đó là biểu hiện thông thường khi trẻ con khóc hoặc ngủ dậy. Sau một thời gian, tình trạng nặng dần, bé được đưa từ Lâm Đồng đến Bệnh viện Nhi đồng 2 khám.

Bác sĩ chẩn đoán hội chứng thận hư kháng thuốc có đột biến gene ức chế khối u Wilms-1 (WT1), không đáp ứng các thuốc ức chế miễn dịch điều trị thông thường dẫn đến suy thận mạn giai đoạn cuối. Những năm qua, bé phải chạy thận nhân tạo chu kỳ 3 lần mỗi tuần tại viện sau một thời gian thẩm phân phúc mạc.

PGS.TS.BS Huỳnh Thị Vũ Quỳnh, Trưởng Khoa Thận nội tiết, Bệnh viện Nhi đồng 2, cho biết nếu không được ghép thận, bé phải chạy thận nhân tạo hoặc thẩm phân phúc mạc suốt đời. Việc chạy thận kéo dài sẽ làm tăng nguy cơ ảnh hưởng chức năng tim mạch, nguy hiểm đến tính mạng. Bên cạnh đó, việc này cũng làm ảnh hưởng chất lượng cuộc sống, bé không thể đến trường học hành vui chơi như các bạn cùng lứa tuổi. Kinh tế gia đình cũng khó khăn hơn do bố mẹ phải nghỉ việc đưa bé đi chạy thận.

Hội đồng ghép thận của bệnh viện đã hội chẩn nhiều lần để xác định rõ các yếu tố nguy cơ và lên kế hoạch các bước phẫu thuật cụ thể. Tiên lượng xa của ghép thận rất khác nhau trên trẻ hội chứng thận hư kháng corticoid có đột biến gene WT1 và không đột biến gene này. Ngày 1/7, bé được ghép thận trái vào hố chậu phải từ người cho sống là mẹ và cắt thận phải tận gốc.

BS.CK2 Đặng Xuân Vinh, Trưởng Phòng Kế hoạch Tổng hợp, Bệnh viện Nhi đồng 2, cho biết đây là ca ghép thận đầu tiên tại viện bệnh nhi bị suy thận mạn giai đoạn cuối do đột biến gene WT1 hiếm gặp. Trước đây, những bệnh nhi đã từng được ghép thận không cần phải cắt thận tận gốc. Với trường hợp này, kíp mổ đã cùng một lúc cắt thận phải tận gốc và cấu trúc giống mô tinh hoàn (bị loạn sản) bên phải để tránh nguy cơ ung thư hóa thận và tuyến sinh dục do đột biến gene, sau đó ghép thận mới cho bệnh nhi.

Hiện, sau một tuần ghép thận, sức khỏe bệnh nhi hồi phục tốt, ăn uống bình thường, dự kiến xuất viện trong thời gian tới. Khi đến tuổi dậy thì, bé sẽ được dùng hormone testosterone thay thế để giúp phát triển các đặc tính sinh dục thứ phát và nâng cao chất lượng sống.

Một ca ghép thận cho trẻ tại Bệnh viện Nhi đồng 2. Ảnh: Bệnh viện cung cấp

Gene WT1 là gene ức chế u Wilms (u nguyên bào thận), có vai trò trong quá trình biệt hóa tuyến sinh dục từ mầm sinh dục ban đầu từ trong thời kỳ bào thai. Gene này cũng tham gia vào quá trình cấu tạo của thận, khi có đột biến sẽ gây ra nhiều bệnh cảnh khác nhau, trong đó có bệnh hội chứng thận hư, dẫn đến suy thận. Trẻ bị đột biến gene có nguy cơ cao tiến triển thành u Wilms và ung thư tuyến sinh dục vì tuyến sinh dục không được biệt hóa hoàn chỉnh và bị loạn sản.

Theo TS.BS. Phạm Ngọc Thạch, Phó giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 2, việc phát hiện đột biến gene có giá trị rất lớn trong điều trị cho trẻ bị hội chứng thận hư kháng thuốc, đặc biệt là trẻ có chỉ định ghép thận. Do đó, trẻ sau khi được chẩn đoán mắc hội chứng thận hư kháng thuốc cần được làm xét nghiệm gene sớm.

Lê Phương