Theo các tài liệu y văn, Wiskott-Adlrich có tỷ lệ mắc 1-9/1.000.000 trẻ, bé thường không sống quá 5 năm do các biến chứng nhiễm khuẩn, xuất huyết não hoặc bệnh ác tính. Ghép tế bào gốc là con đường duy nhất để cứu sống bệnh nhi. Đây là kỹ thuật cao, đưa tế bào gốc tạo máu từ người hiến khỏe mạnh vào cơ thể bé để thay thế những tế bào bất thường.

"Trước đó chúng tôi chưa từng nghe đến tên căn bệnh này, nay biết thì có thể mất con mãi mãi nếu không được ghép tế bào gốc", mẹ bé Thiện, chị Vũ Thị Mộng Thường 33 tuổi, chia sẻ hôm 28/5.

Bé Thiện xuất hiện các nốt xuất huyết ở bụng vào ngày thứ hai sau sinh. Xét nghiệm cho thấy tiểu cầu giảm, Bệnh viện Nhi Lâm Đồng điều trị cho bé bằng kháng sinh trong một tháng nhưng không khỏi, chuyển đến Bệnh viện Nhi đồng 2, TP HCM. Các bác sĩ nhận thấy tiểu cầu tiếp tục giảm và bé có dấu hiệu xuất huyết ngoài da, nghi ngờ bệnh di truyền hiếm nên chỉ định xét nghiệm gene, kết quả mắc Wiskott-Aldrich (WAS). Bé sau đó chuyển đến Bệnh viện Nhi Trung ương ở Hà Nội điều trị.

Chưa đầy một tuổi nhưng Thiện phải nằm viện suốt, trên tay chằng chịt mũi kim. Ảnh: Gia đình cung cấp

Để ghép tế bào gốc cho con, gia đình cần số tiền lớn trong khi thu nhập chỉ dựa vào đồng lương ít ỏi của anh Phạm Văn Hoàng, bố bé. Ngoài Thiện, vợ chồng còn hai con đang đi học và bố mẹ già cần chăm sóc. Họ chạy vạy khắp nơi vay mượn, sau cùng quyết định cùng ra Hà Nội sống để tiện chăm sóc con và làm việc online. "Mỗi ngày trôi qua, tôi chỉ sợ không thể nhìn thấy con nữa", người bố nói, thêm rằng "Ghép xong chưa chắc con có thể sống, nhưng nếu không ghép chắc chắn con sẽ chết, chúng tôi không còn lựa chọn nào".

May mắn, bé được chương trình Mặt trời Hy vọng (Quỹ Hy vọng - VnExpress) hỗ trợ một phần chi phí. Kết quả xét nghiệm cho thấy anh trai 4 tuổi của Thiện hoàn toàn phù hợp để hiến tủy ghép cho em. Hy vọng trở lại với gia đình nhỏ.

Tháng 3/2025, ca ghép diễn ra nghiêm ngặt theo phác đồ châu Âu. Trước đó, bé phải trải qua một tuần hóa trị để diệt tủy. Người mẹ lặng lẽ cầu nguyện bên con trong phòng cách ly. Sau ghép, các biến chứng như sốt, nôn, chán ăn đều được kiểm soát, song bé yếu ớt, tay chân sạm, da bong tróc, tóc rụng, móng tím.

Sau hơn một tháng chờ đợi hồi hộp, bác sĩ thông báo tủy mới đã phát triển trong cơ thể bé. Các chỉ số máu đều trở lại bình thường, bé ăn ngon, bớt sốt, tiểu cầu tăng nhẹ. Gia đình vỡ òa vui mừng.

Chị Thường và bé Thiện những ngày điều trị tại viện. Ảnh: Gia đình cung cấp

Triệu chứng Wiskott-Aldrich thường biểu hiện trong 1-2 tháng đầu đời, với tình trạng suy giảm tế bào lympho T và B. Trẻ rất dễ nhiễm vi khuẩn, virus, nấm, ký sinh trùng. Càng lớn, các rối loạn miễn dịch càng nặng, xuất hiện nhiều bệnh nhiễm trùng cơ hội. Hội chứng cũng làm giảm số lượng và chức năng tiểu cầu, yếu tố quan trọng trong đông máu.

Vì thế, nhiều trẻ có biểu hiện chảy máu da, niêm mạc, nặng thì có thể đi tiêu hoặc tiểu ra máu, xuất huyết não. Trẻ cũng có thể viêm da cơ địa, tăng nguy cơ nhiễm trùng qua da tổn thương, dễ mắc ung thư, tự miễn do rối loạn miễn dịch.

Sau ghép tủy, trẻ mắc bệnh này có thể khỏi hoàn toàn, sống khỏe mạnh bình thường. Tuy nhiên, để ca ghép thành công, gia đình phải vượt qua nhiều thử thách, trong đó lớn nhất là chi phí. Một ca ghép lên đến hàng trăm triệu hoặc cả tỷ đồng, bảo hiểm chỉ hỗ trợ một phần rất nhỏ. Nếu có thêm sự hỗ trợ từ xã hội, gánh nặng sẽ giảm bớt cho người bệnh.

Hiện, bé Thiện đã được xuất viện. Cả gia đình tiếp tục thuê trọ gần bệnh viện để bé tái khám hàng tuần. Bé vui vẻ, ăn ngủ tốt, dấu kim truyền vẫn còn trên tay nhưng ánh mắt bé đã tươi sáng như chưa từng trải qua kiếp nạn sinh tử.

"Chúng tôi không mong gì lớn lao, chỉ cần con sống và khỏe mạnh là đủ", người mẹ tâm sự.

Tên chương trình: Ten cua ban - Mat Troi Hy Vong

ID chương trình: 195961

Thúy Quỳnh