Đây có thể là lý do khiến con gái đầu của vợ chồng, nay 5 tuổi, mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh, theo ThS.BS.CKI Nguyễn Phương Thảo, Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM. Khi chào đời, bé có cơ quan sinh dục ngoài bất thường (giống nam), kết quả xét nghiệm máu ghi nhận chỉ số 17-hydroxyprogesterone, một hormone steroid được sản xuất bởi tuyến thượng thận, vượt 300 ng/dL (bình thường khoảng 110 ng/dL). Chỉ số này cho thấy bé bị tăng sản tuyến thượng thận.

Bác sĩ Thảo giải thích tăng sản thượng thận bẩm sinh xảy ra do rối loạn tổng hợp hormone tuyến thượng thận, gây suy thượng thận cấp và bất thường cơ quan sinh dục. Bé gái mang bộ nhiễm sắc thể 46 XX, thực tế là nữ nhưng bộ phận sinh dục ngoài có xu hướng nam hóa (âm vật phì đại), đã được phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục kết hợp điều trị nội tiết.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường số 6. Kết quả phân tích gene ghi nhận cả hai vợ chồng chị Hạ đều mang đột biến gene CYP21A2, là người lành mang gene bệnh. Vợ chồng không có triệu chứng, vì vậy không sàng lọc bệnh trước khi mang thai nên đã di truyền cho con gái. Nếu phát hiện sớm trong thai kỳ, bé gái có thể được điều trị từ trong bào thai tránh tình trạng nam hóa cơ quan sinh dục ngoài, sau sinh điều trị nội tiết hạn chế các biến chứng mất muối nước gây tử vong.

Về mặt di truyền học, nếu vợ chồng chị Hạ sinh con thứ hai có 25% khả năng chào đời khỏe mạnh, 25% nguy cơ mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh với các mức độ khác nhau từ nhẹ đến nặng. 50% khả năng con là người lành mang gene bệnh có thể di truyền cho thế hệ sau.

Xét nghiệm máu sàng lọc di truyền trước mang thai. Ảnh minh họa: Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh

Sau khi sàng lọc di truyền trước mang thai lần hai, vợ chồng chị chọn thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm và sàng lọc phôi để đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

Sàng lọc di truyền mục đích xác định người lành mang gene bệnh giúp phòng ngừa, giảm tình trạng nam hóa gây bất thường phát triển cơ quan sinh dục ngoài của bé gái. Xét nghiệm di truyền trước sinh còn hỗ trợ bác sĩ lên kế hoạch điều trị ngay khi trẻ chào đời, phòng tránh suy thượng thận cấp.

Trẻ gái bị nam hóa được điều trị sớm có thể phát triển bình thường, chẩn đoán muộn trẻ gái nam hóa hoàn toàn, dẫn đến vô sinh hiếm muộn về sau. Trẻ trai mắc bệnh này thường dậy thì sớm, hạn chế phát triển chiều cao. Bệnh nhân điều trị bằng liệu pháp thay thế hormone thượng thận suốt đời, phẫu thuật chỉnh hình dị dạng cơ quan sinh dục ngoài.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh chiếm tỷ lệ 1/10.000 đến 1/15.000 trẻ sơ sinh sống. Bệnh có thể gây ra triệu chứng như tăng kali trong máu, nôn, mất nước, chậm tăng cân, giảm huyết áp, hạ đường huyết, rối loạn điện giải, sốc tuần hoàn... nguy cơ tử vong nếu không điều trị kịp thời. Bệnh cũng dẫn đến sự phát triển bất thường của cơ quan sinh dục như phì đại âm vật ở bé gái, dương vật to, tinh hoàn nhỏ ở bé trai, dậy thì sớm, kinh nguyệt không đều hoặc vô kinh...

Bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh có nguy cơ mắc các bệnh tim mạch chuyển hóa cao hơn như tăng huyết áp, béo phì, rối loạn lipid máu, kháng insulin, rối loạn cân bằng glucose... Tuy nhiên nếu phát hiện sớm, điều trị đầy đủ thì các bé này có cuộc sống gần như bình thường, vẫn có khả năng sinh con khỏe mạnh, theo bác sĩ Thảo.

Ngọc Châu

* Tên người bệnh đã được thay đổi