"Tôi may mắn hơn hai bác vì kịp điều trị, có con", anh Kiên, quê Long An, chia sẻ hôm 4/6, sau khi thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) thành công tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM (IVF Tâm Anh TP HCM).

Ông bà nội của anh Kiên sinh ba người con trai thì hai người con lớn có bất thường ở hệ sinh dục, vùng kín nhỏ, không có ham muốn tình dục. Hiện họ ngoài 60 tuổi, không kết hôn, không có con. Chỉ người con út, tức ba của anh Kiên, lập gia đình và sinh anh là con trai duy nhất.

Anh Kiên chào đời mang các dấu hiệu giống hai người bác. Năm 13 tuổi, anh được gia đình đưa lên TP HCM khám, phát hiện mắc hội chứng Kallmann. Đây là một rối loạn di truyền do bất thường gene hoặc đột biến ngẫu nhiên, có thể tiếp tục di truyền cho thế hệ sau, bất kể giới tính. Ở nam giới, tình trạng này khiến vùng hạ đồi - tuyến yên trên não bộ không sản xuất đủ các hormone hướng sinh dục (LH và FSH), dẫn đến nồng độ nội tiết tố nam testosterone thấp. Lúc này, quá trình dậy thì bị ngăn cản, khiến người bệnh thiểu năng sinh dục, giảm chức năng sinh sản, vô sinh. Ở nữ giới, bệnh lý ngăn cản quá trình noãn (trứng) trưởng thành, không rụng trứng, không có kinh nguyệt.

Trường hợp anh Kiên được xác định có yếu tố di truyền từ nhiều thế hệ trong gia đình. Ông hoặc bà nội mang kiểu hình gene lặn, di truyền cho hai bác ruột của anh biểu hiện kiểu gene trội. Ba của anh Kiên may mắn chỉ mang gene lặn, nhưng khi di truyền cho con, bệnh biểu hiện với kiểu hình gene trội.

Suốt 6 năm anh Kiên điều trị bằng cách bổ sung nội tiết tố nam, song kích thước vùng kín phát triển không đáng kể. Chán nản, anh Kiên không còn điều trị liên tục, chỉ thỉnh thoảng tự bổ sung testosterone.

Khi kết hôn, vợ chồng anh áp dụng nhiều biện pháp đông y, các mẹo dân gian, bổ sung thực phẩm tăng cường sinh lý nam cũng không có thai. Tại IVF Tâm Anh TP HCM, ThS.BS.CKII Dương Quang Huy, Trưởng đơn vị Nam học, cho biết xét nghiệm tinh dịch đồ của anh Kiên không có tinh trùng, thể tích tinh hoàn chỉ 3-4 ml, các hormone hướng sinh dục thấp. Bác sĩ Huy chỉ định cho người bệnh điều trị bằng thuốc và theo dõi định kỳ.

ThS.BS.CKII Dương Quang Huy tư vấn cho người bệnh. Ảnh minh họa: Hoài Thương

Đều đặn mỗi tháng, anh Kiên được tiêm bổ sung nhóm các hormone sinh dục, giúp kích hoạt quá trình sinh tinh. Sau một năm, xét nghiệm tinh dịch đồ của người bệnh bắt đầu có vài tinh trùng. Anh Kiên được gom 4 mẫu tinh dịch. Chuyên viên phôi học dùng kính hiển vi đảo ngược, độ phóng đại gấp 200 lần, tìm được 30 tinh trùng, đủ cho hai chu kỳ IVF.

Một nửa tinh binh được trữ đông giúp anh Kiên bảo tồn khả năng có con trong tương lai. Nửa còn lại được thụ tinh trong ống nghiệm cùng noãn của người vợ, nuôi cấy trong hệ thống tủ động học time-lapse tích hợp phần mềm trí tuệ nhân tạo thu được 4 phôi ngày 5 và hai phôi ngày 6. Vợ anh Kiên đậu thai ngay lần đầu chuyển phôi vào lòng tử cung, sinh con trai khỏe mạnh vào cuối tháng 5, nặng hơn 3 kg.

"Cuối cùng dòng họ đã có người nối dõi", anh Kiên nói, thêm rằng họ không sinh thiết sàng lọc phôi tiền làm tổ nên sẽ thường xuyên theo dõi sức khỏe cho con trai. Trong trường hợp bé bị di truyền hội chứng Kallmann, họ sẽ cho con điều trị sớm, đến tuổi dậy thì sẽ trữ đông tinh trùng bảo tồn sức khỏe sinh sản.

Theo bác sĩ Huy, hội chứng Kallmann có thể di truyền phổ biến hơn ở trẻ nam với tỷ lệ 1/30.000. Ở trẻ gái, y văn ghi nhận khoảng 1/125.000 trường hợp. Hiện công nghệ y học hiện đại có thể giúp người bệnh có con. Ở nam giới, phương pháp điều trị thường là bổ sung nhóm hormone sinh dục, phục hồi khả năng sản xuất tinh trùng. Trường hợp cần thiết có thể phối hợp vi phẫu micro-TESE để tìm tinh trùng trong tinh hoàn và thụ tinh trong ống nghiệm, sàng lọc phôi không mang bất thường di truyền chuyển vào tử cung.

Bác sĩ Huy khuyến cáo sau tuổi dậy thì, nam giới có những dấu hiệu bất thường ở vùng kín như kích thước nhỏ, không có lông mu, không mọc râu, mất khứu giác, ít hoặc không có ham muốn tình dục... nên đi khám sớm, xét nghiệm di truyền giúp phát hiện bệnh. Tùy tình trạng, bác sĩ xây dựng phác đồ điều trị phù hợp nhất để tối ưu hiệu quả và giảm chi phí.

Hoài Thương

*Tên người bệnh đã được thay đổi