Tĩnh mạch mạc treo tràng dưới là mạch máu quan trọng dẫn máu từ ruột già về gan. Khi tĩnh mạch này bị tắc bởi cục máu đông, máu không thể lưu thông, ruột bị thiếu máu nuôi, dẫn tới hoại tử. Tình trạng này thường diễn tiến nhanh, gây đau bụng dữ dội, chướng bụng, nôn ói và đe dọa tính mạng nếu không phẫu thuật kịp thời.

Bệnh dễ bị chẩn đoán nhầm là "vô căn" - tức không rõ nguyên nhân. Vì vậy, bệnh nhân trải qua nhiều lần mổ, song nguyên nhân gốc rễ của bệnh vẫn chưa được tìm ra, khiến tình trạng tái phát liên tục.

Lần này, khám tại Bệnh viện Đa khoa Medlatec, bệnh nhân được BSCKII. Nguyễn Quang Minh, Trưởng khoa Tim mạch, trực tiếp thăm khám. Sau khi khai thác kỹ tiền sử bệnh, xem xét hồ sơ y tế và các lần mổ trước đó, bác sĩ Minh nghi ngờ nguyên nhân sâu xa là do bệnh lý tăng đông máu di truyền (thrombophilia).

Bệnh nhân được chỉ định xét nghiệm đột biến gen thrombophilia và kết quả cho thấy đột biến dị hợp tử MTHFR A1298C và PAI-1/Serpine 1 - hai gen liên quan đến rối loạn chuyển hóa homocysteine và ức chế tiêu sợi huyết, làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông tĩnh mạch mạn tính.

Sự kết hợp của hai đột biến này khiến cơ thể luôn ở trạng thái "ngầm" tăng đông, mà không có các dấu hiệu rõ ràng như rung nhĩ, ung thư hay hội chứng kháng phospholipid. Đây chính là "thủ phạm" thầm lặng gây tắc tĩnh mạch mạc treo tràng dưới và dẫn đến 7 lần mổ ruột trong suốt 3 năm qua, bác sĩ Minh cho hay.

Người đàn ông đã trải qua 7 lần mổ hoại tử ruột. Ảnh: Bệnh viện cung cấp

Hiện bệnh nhân được chỉ định sử dụng thuốc chống đông để dự phòng huyết khối, kết hợp tái khám định kỳ. Bác sĩ Minh cho hay đây là một ca bệnh điển hình cho vai trò của y học chính xác (precision medicine). Trong nhiều trường hợp huyết khối tái phát không rõ nguyên nhân, xét nghiệm gen là "chìa khóa" giúp tìm ra nguyên nhân tiềm ẩn, từ đó đưa ra hướng điều trị dự phòng hiệu quả.

Lê Nga