Mỗi người sinh ra đều có các gene sửa chữa ADN hoặc gene kiểm soát sự tăng trưởng của tế bào. Các gene này đột biến thường không thể thực hiện vai trò, khiến tế bào phát triển và phân chia không kiểm soát, dẫn đến xuất hiện các khối u ung thư.

ThS.BS.CKI Huỳnh Bá Tấn, khoa Ngoại Vú - Đầu Mặt Cổ, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết có nhiều đột biến gene khác nhau liên quan đến nguy cơ ung thư vú. Trong đó, hai đột biến gene BRCA1 và BRCA2 là phổ biến nhất.

BRCA1 và BRCA2 là hai gene tạo ra các protein sửa chữa ADN bị lỗi, giúp ức chế khối u và chống lại ung thư. Một trong hai gene này đột biến làm quá trình sửa chữa ADN không hoạt động như bình thường, tăng nguy cơ cao phát triển ung thư vú, buồng trứng, ung thư tuyến tiền liệt, tuyến tụy... Tuy nhiên, không phải ai mang gene đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 cũng sẽ bị ung thư.

Hai đột biến gene này mang tính di truyền. Phụ nữ mang đột biến gene BRCA1 hoặc BRCA2 di truyền từ ba hoặc mẹ có nguy cơ cao mắc ung thư vú.

Bác sĩ Tấn tư vấn cho người bệnh. Ảnh: Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh

ATM giúp sửa chữa DNA bị lỗi, tiêu diệt tế bào nếu không thể sửa chữa. Một người thừa hưởng đột biến gene này từ ba hoặc mẹ có khả năng cao ung thư vú.

PALB2 tạo ra một loại protein tương tác với protein do gene BRCA2 tạo ra. Phụ nữ mang đột biến gene này có nguy cơ ung thư vú cao hơn người bình thường.

TP53 ngăn chặn sự phát triển của các tế bào có DNA bị hư hỏng. Các đột biến di truyền của gene này gây hội chứng Li-Fraumeni (rối loạn di truyền làm tăng nguy cơ mắc ung thư trong gia đình), trong đó có ung thư vú. Người mắc hội chứng này cũng có khả năng bị ung thư bạch cầu, khối u não, khối u ác tính trong xương hoặc mô mềm (sarcoma).

PTEN bị đột biến di truyền có thể gây hội chứng Cowden (hội chứng đa u lành tính). Người mắc hội chứng Cowden thường có nhiều u, làm tăng nguy cơ phát triển một số bệnh ung thư như vú, tuyến giáp, nội mạc tử cung...

CDH1 ở phụ nữ bị đột biến có thể dẫn đến ung thư vú tiểu thùy xâm lấn cao hơn. Đột biến di truyền trong gene này dễ dẫn đến ung thư dạ dày.

STK11 bị khiếm khuyết có thể dẫn đến hội chứng Peutz-Jeghers. Người mang hội chứng này có các đốm sắc tố trên môi và trong miệng, polyp (khối u bất thường) trong đường tiết niệu, đường tiêu hóa, dẫn đến khả năng mắc nhiều loại ung thư, bao gồm ung thư vú.

Bác sĩ Tấn cho biết xét nghiệm di truyền có thể phát hiện các đột biến gene, giúp người bệnh có kế hoạch tầm soát ung thư, phát hiện bệnh sớm (nếu có) và điều trị với phác đồ phù hợp. Bác sĩ khoa Ngoại vú - Đầu mặt cổ thường chỉ định xét nghiệm đột biến gene cho phụ nữ ung thư vú khi còn trẻ; ung thư vú thể tam âm (xét nghiệm âm tính đối với ba thụ thể estrogen, progesterone, HER2); gia đình có nhiều người thân mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy hoặc ung thư tuyến tiền liệt...

Nguyễn Trăm