Thông tin được PGS.TS Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền và Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương, nói tại diễn đàn về chuyển đổi số và đổi mới sáng tạo cho ngành y tế, tổ chức ngày 6/6, tại Hà Nội.

"Tất cả trẻ tham gia đều trên hai tuổi. Sau dùng thuốc, hai trẻ đi lại được, số còn lại có cải thiện về vận động", PGS Dũng nói, thêm rằng các trẻ này bắt đầu thử nghiệm vào năm 2022. Việt Nam là một trong 15 nước tham gia, nghiên cứu đã hoàn tất vào hôm 30/5. Trong số 127 trường hợp tham gia thử nghiệm, Việt Nam có 20 trẻ.

Phó Thủ tướng Lê Thành Long phát biểu tại diễn đàn. Ảnh: Thu Trang

Teo cơ tủy là bệnh di truyền lặn gây thoái hóa vận động và tử vong sớm, đặc biệt nguy hiểm ở trẻ nhỏ. Trẻ mắc thể bệnh type 1 (phổ biến nhất) thường chỉ sống được đến hai tuổi. Trước đây, bệnh này không có thuốc chữa.

Vào tháng 5/2020, Zolgensma được Cục Dược Phẩm Mỹ (FDA) phê duyệt dành cho trẻ dưới hai tuổi. Thuốc hoạt động bằng cách thay thế gene bị lỗi, đưa gene bình thường vào thần kinh tủy. Sau khi hoàn tất giai đoạn điều trị, các bệnh nhi sẽ được theo dõi thêm 5 năm để đánh giá hiệu quả dài hạn. Zolgensma được phát triển bởi AveXis (thuộc Novartis) và từng được coi là thuốc đắt nhất thế giới khi ra đời.

Tại Việt Nam, giai đoạn 2020-2022, 46 trẻ dưới hai tuổi đã tiếp nhận liệu pháp này dưới hình thức viện trợ không hoàn lại, bao gồm 32 em tại Bệnh viện Nhi Trung ương và 14 em tại Bệnh viện Nhi đồng TP HCM. Dữ liệu mới nhất cho thấy Zolgensma giúp cải thiện nhanh chóng và bền vững chức năng vận động, đồng thời kéo dài tuổi thọ cho bệnh nhi. Nhiều trẻ có thể tự thở mà không cần máy hỗ trợ, tự ngồi, bò và đi lại chỉ sau một lần truyền thuốc, bác sĩ Dũng cho hay.

Trên thế giới hiện ghi nhận khoảng 6.000 bệnh hiếm, ảnh hưởng đến 300 triệu người. Trong đó, 80% trường hợp có nguyên nhân di truyền nhưng chưa đến 200.000 người được chẩn đoán đúng. Việt Nam ghi nhận khoảng 100 bệnh hiếm với 6 triệu người mắc. Trẻ em chiếm 58% trường hợp, trong đó 30% tử vong trước 5 tuổi do khó tiếp cận điều trị.

Hiện nay, chỉ có khoảng 5% trong số các bệnh lý này có thuốc điều trị, số còn lại chủ yếu dùng các biện pháp hỗ trợ như chăm sóc, hậu quả là người bệnh tử vong hoặc tàn tật cả đời. Một số ít bệnh hiếm dù có thuốc tiên tiến trên thế giới giúp điều trị nhưng chưa được phê duyệt sử dụng tại Việt Nam, hoặc đã có thuốc nhưng người bệnh khó tiếp cận do giá đắt, chưa được bảo hiểm y tế chi trả.

PGS Dũng chỉ ra rằng thời gian từ khi phát hiện bệnh đến lúc có thuốc điều trị có thể kéo dài 90-125 năm. Nhưng với sự phát triển của công nghệ, ông hy vọng tiến trình này sẽ được rút ngắn, đồng thời mở thêm cơ hội điều trị cho bệnh nhi qua các chương trình thử nghiệm lâm sàng.

Thuốc Zolgensma giá 2,1 triệu USD. Ảnh: Novartis

Tại diễn đàn, nhiều chuyên gia cho rằng cần phải có đột phá trong cơ chế để nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe người dân. Ông Trương Gia Bình, Chủ tịch Hội đồng quản trị Tập đoàn FPT, cho hay để mọi người được tiếp cận thuốc mới nhanh như Mỹ, Nhật Bản, ngành y tế cần ba đột phá: cơ chế, đổi mới sáng tạo và hợp tác công – tư.

"Về cơ chế, cần từ bỏ tư duy 'không quản được thì cấm', chuyển sang coi cơ chế là sức mạnh cạnh tranh quốc gia", ông Bình nói.

Phó Thủ tướng Lê Thành Long cũng nhấn mạnh định hướng của nhà nước trong thời gian tới là đẩy mạnh nghiên cứu khoa học, chuyển đổi số y tế, tập trung phát triển thuốc mới, vaccine và sinh phẩm...

Lê Nga