Vài tháng trước, những cơn đau đầu và buồn nôn bất thường đã đưa chàng trai đến bệnh viện, bác sĩ phát hiện anh bị huyết khối tĩnh mạch não. Thông thường, đột quỵ do máu đông xảy ra ở động mạch, là hậu quả của quá trình lão hóa mạch máu, bị thúc đẩy bởi lối sống và bệnh nền. Nhưng với cục máu đông ở một vị trí bất thường như tĩnh mạch não và ở một người trẻ tuổi, bác sĩ Phan Trúc, Đơn vị Huyết học - Di truyền Bệnh hiếm, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park, tin rằng "khó có thể là ngẫu nhiên", cần phải biết nguyên nhân và cơ chế hình thành.

Lật lại bệnh sử gia đình, bác sĩ Trúc một chi tiết quan trọng là người cha cũng từng đột quỵ ở tuổi 50 dù không có yếu tố nguy cơ tim mạch nào. Các xét nghiệm gene chuyên sâu đã giải mã được câu đố. Người cha mang một đột biến gene ảnh hưởng đến chức năng Protein S, khiến cơ thể dễ hình thành huyết khối. Chàng trai không chỉ thừa hưởng đột biến này mà còn nhận thêm biến thể MTHFR từ mẹ, làm tăng homocysteine trong máu - một hợp chất liên quan đến tổn thương mạch máu. Sự kết hợp của hai yếu tố di truyền này đã tạo nên một "cơn bão hoàn hảo", gây tắc mạch ở độ tuổi còn rất trẻ, ông Trúc nhận định.

Bác sĩ chẩn đoán bệnh nhân bị đột quỵ do yếu tố di truyền, chỉ định dùng thuốc chống đông bắt buộc trong suốt cuộc đời và cần theo dõi sát, bởi vì khi tuổi tăng lên thì thành mạch càng yếu đi, nguy cơ tắc mạch tăng lên theo.

Câu chuyện của bệnh nhân trên không cá biệt. Bác sĩ Trúc đã gặp không ít ca đột quỵ mà thủ phạm không phải là tăng huyết áp hay xơ vữa động mạch, mà do bộ gene họ mang trong người. Một phụ nữ 55 tuổi nhập viện vì đột quỵ thiếu máu não. Xét nghiệm ban đầu chỉ cho thấy tiểu cầu tăng nhẹ, một chỉ số dễ bị bỏ qua. Nhưng khi tầm soát di truyền sâu hơn, bác sĩ phát hiện đột biến JAK2 V617F, đặc trưng của nhóm rối loạn tăng sinh tủy mạn tính, làm tăng cả số lượng và chức năng tiểu cầu, dẫn đến tắc mạch.

Những trường hợp này là minh chứng cho thấy các yếu tố di truyền có thể âm thầm tồn tại nhiều năm mà không có triệu chứng, chỉ chờ một điều kiện thuận lợi để kích hoạt một biến cố mạch máu nghiêm trọng.

Đột quỵ não là một bệnh lý xảy ra đột ngột, diễn tiến nhanh, biến chứng nặng nề. Ảnh: Health

Trên thực tế, mối liên hệ giữa gene và đột quỵ đã được khoa học ghi nhận. Theo một phân tích tổng hợp trên tạp chí Stroke, khoảng 15% bệnh nhân đột quỵ có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Các nghiên cứu đã xác định nhiều gene có liên quan. Ví dụ, nghiên cứu của Đại học Boston năm 2016 đã tìm ra gene FOXF2 làm tăng nguy cơ đột quỵ do bệnh lý mạch máu nhỏ. Các gene khác như NINJ2, WNK1 cũng được xác định có vai trò trong việc kiểm soát huyết áp và phục hồi tổn thương não.

Tuy nhiên, bác sĩ Hoàng Tiến Trọng Nghĩa, Trưởng khoa Nội Thần kinh, Bệnh viện Quân y 175, cho biết không phải cứ có người thân bị đột quỵ là do di truyền. Đôi khi, các thành viên trong gia đình chỉ đơn giản chia sẻ chung một môi trường và lối sống thiếu lành mạnh - ăn mặn, ít vận động, hút thuốc, béo phì - vốn là những yếu tố nguy cơ hàng đầu. Việc kết luận đột quỵ có di truyền hay không cần được xác định bằng sàng lọc gene, không phải qua phỏng đoán.

Bác sĩ Trúc cho biết xét nghiệm di truyền không chỉ giúp tìm nguyên nhân khi bệnh nhân đã bị đột quỵ, mà còn mở ra cơ hội phòng ngừa cho người chưa phát bệnh nhưng có nguy cơ cao. Việc phát hiện sớm bất thường như Protein S, MTHFR, JAK2 hay các gene tăng đông máu khác cho phép bác sĩ cá thể hóa điều trị, chọn thuốc phù hợp với cơ chế bệnh, phát hiện các bệnh huyết học tiềm ẩn mà khám sức khỏe thông thường khó nhận ra. Việc này cũng giúp định hướng phòng ngừa lâu dài bằng thay đổi lối sống và theo dõi sát.

Tuy nhiên, sàng lọc di truyền đột quỵ không khuyến nghị cho tất cả mọi người. Xét nghiệm gene có mục đích khác nhau trong từng trường hợp cụ thể. Bác sĩ Trúc khuyên những người có người thân từng đột quỵ ở tuổi trẻ hoặc không rõ nguyên nhân, từng bị huyết khối sớm, hoặc thuộc nhóm nguy cơ tim mạch trung bình - cao (tăng huyết áp, rối loạn lipid máu, béo phì, đái tháo đường) nên cân nhắc tầm soát gene.

Dù yếu tố di truyền không thể thay đổi, nhưng mỗi người vẫn có thể giảm nguy cơ bằng chế độ ăn lành mạnh (giảm muối, hạn chế mỡ bão hòa, tăng rau củ, trái cây), duy trì vận động ít nhất 150 phút mỗi tuần, giữ BMI trong khoảng 18,5-24,9 và tuân thủ điều trị bệnh nền.

Thúy Quỳnh